Témoignage patient
Mucoviscidose : "Elle a pris beaucoup de place dans ma vie et a conduit à mon isolement social"
Estelle Ruffier souffre de la mucoviscidose depuis l’enfance. Elle nous raconte comment un traitement innovant a permis de transformer sa qualité de vie.
"Lorsque j’étais petite, je souffrais souvent de troubles digestifs et de toux. Après plusieurs années d’errance, les médecins ont diagnostiqué une mucoviscidose. Je l’ai appris à 8 ans", confie Estelle Ruffier, qui est aujourd’hui âgée de 32 ans. À son époque, cette maladie génétique, qui se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes (essentiellement les poumons et le pancréas), n’était pas dépistée à la naissance. Depuis 2002, son diagnostic est fait chez les nourrissons lors du dépistage néonatal à la maternité au troisième jour de vie.
"Dans ma famille, je ne suis pas la seule à être touchée par la mucoviscidose. Avec un de mes frères, nous avons deux copies du gène CFTR, qui est à l’origine de cette pathologie rare et évolutive. Cela n’est pas le cas pour nos deux autres frères. Pourtant, chacun de mes parents est porteur du gène. On se dit que c’est le hasard, il y a un risque sur quatre d’avoir un enfant souffrant de mucoviscidose", explique la pharmacienne. D’après elle, il existe actuellement 2.000 mutations du gène CFTR. Selon la nature de la mutation portée par un patient, la mucoviscidose, qui affecte plus de 7.600 Français, sera plus ou moins sévère.Mucoviscidose : "je ne dormais plus, j’étais épuisée donc je ne voyais plus mes amis"
Chez la trentenaire, cette affection était de plus en plus présente avec l’âge. "Au fil des années, les problèmes respiratoires étaient de plus en plus importants. Je contractais souvent des infections pulmonaires, qui nécessitaient la prise d’antibiotiques par voie orale et intraveineuse. Je ne faisais que tousser durant la journée et la nuit. Ainsi, je ne dormais plus, j’étais épuisée donc je ne voyais plus mes amis. La mucoviscidose a pris beaucoup de place dans ma vie et a conduit à mon isolement social", raconte Estelle Ruffier. À ce moment-là, son objectif était de privilégier et préserver sa vie professionnelle. "Je voulais garder mon emploi, car il représentait la stabilité, que je n’avais pas." Durant cette période de sa vie, la Parisienne a été très soutenue par sa famille et ses amis. "C’est ce qui m’a fait tenir dans les moments compliqués, notamment lorsque l’état de santé de mon frère, qui est malade, s’est dégradé. Le fait de devenir membre de l’association Vaincre la mucoviscidose, de rencontrer des patients, de discuter avec eux et de comprendre ce qu’ils vivent m’a aussi aidé", ajoute-t-elle. En 2020, la patiente a commencé à bénéficier d’un médicament, appelé "Kaftrio", qui a amélioré sa qualité de vie et son pronostic vital. "Grâce à ce traitement innovant, composé de trois molécules qui corrige la protéine CFTR, je tousse quasiment plus et j’ai retrouvé l’énergie d’une personne de mon âge. De plus, ma charge thérapeutique a été allégée", déclare Estelle Ruffier, avant de spécifier qu’il n’y a pas encore assez de recul sur l’efficacité et la sécurité du traitement.Kaftrio : "j’ai retrouvé l’énergie d’une personne de mon âge"
Pour maintenir sa capacité respiratoire, elle fait de la marche. "Le sport va de pair avec le Kaftrio. Lorsque l’on souffre de cette maladie héréditaire, il faut aussi être rigoureux avec les traitements, par exemple les vitamines, les antibiotiques ou encore les corticoïdes inhalés."
