Maladie héréditaire
Syndrome d’Ehlers-Danlos : une carence en vitamine B9 pourrait être la cause
Une étude américaine a fait le lien entre le syndrome d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une hypermobilité articulaire, et un manque de vitamine B9 causé par une mutation génétique.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique touchant une personne sur 5.000. Elle affecte la production de collagène, une protéine essentielle pour la structure et l'élasticité des tissus conjonctifs dans tout le corps. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent une hypermobilité articulaire ainsi qu'une peau extensible et fragile. Elles "sont essentiellement dues à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure de protéines de la matrice extracellulaire", peut-on lire sur le site de l’Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos (UNSED). Cette maladie héréditaire peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
L'importance de la vitamine B9 dans la production du matériel génétique
"Des millions de personnes en sont probablement atteintes et, jusqu'à présent, il n'y a pas de cause connue que nous puissions traiter. C'est un problème majeur", a déclaré Gregory Bix, directeur du Centre de recherche clinique en neurosciences de l'université de Tulane (États-Unis). Dans une étude, publiée dans la revue Heliyon, le scientifique et son équipe ont émis l'hypothèse que l'hypermobilité articulaire pouvait dépendre du statut en folates. Le syndrome d’Ehlers-Danlos pourrait être associé à une carence en vitamine B9. Pour mémoire, la vitamine B9 est absolument nécessaire pour assurer certaines fonctions du corps, notamment la production du matériel génétique, d’après l’Anses.Une carence en folates due à une variation du gène MTHFR
Pour cette étude, les chercheurs ont suivi des adultes atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils ont analysé les résultats de leurs prises de sang montrant des taux élevés de folates non-métabolisés.
Les scientifiques ont alors découvert que les patients porteurs d'une variation du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ne pouvaient métaboliser les folates. On retrouve donc une accumulation de folates non-métabolisés dans la circulation sanguine. "La carence en folates peut empêcher des protéines clés de lier le collagène à la matrice extracellulaire. Il en résulte un tissu conjonctif plus élastique, une hypermobilité et une cascade potentielle de pathologies associées", ont expliqué les chercheurs dans un communiqué.
Diagnostic et traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos
Cette découverte permettrait d'aider les médecins à diagnostiquer de manière plus précise l'hypermobilité articulaire, en recherchant des taux élevés de folates dans le sang et aussi la variation génétique MTHFR. "L'hypermobilité n'est pas rare. L'hypermobilité, c’est comme une Ferrari qui nécessite beaucoup d'entretien et la meilleure huile synthétique", a ajouté Jacques Courseault, auteur des travaux.
Les chercheurs ont précisé qu’il existait un traitement pour lutter contre les carences en vitamine B9. "Il n'est pas dangereux et c'est une vitamine qui peut améliorer la vie des gens", a expliqué Gregory Bix. Il s'avère que les patients ayant reçu ce traitement présentaient moins de douleurs, moins d'allergies, une amélioration de la fonction gastro-intestinale et une réduction du brouillard cérébral.
