Un patient atteint de drépanocytose, une maladie du sang héréditaire, est en voie de guérison grâce à une thérapie génique réalisée à l’Hôpital Necker-Enfants malades (XVe).

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente au monde (environ 50 millions de malades). Elle se traduit par des globules rouges en forme de faucilles entravant la circulation sanguine, et causant de multiples souffrances chez les malades : susceptibilité aux infections, accidents vasculaires cérébraux, anémie sévère par hémolyse des globules rouges…

Un malade atteint de drépanocytose a donc besoin d’être transfusé mensuellement ou bien de recevoir un traitement par hydroxyurée qui permet, dans certains cas, l’augmentation du taux d’hémoglobine fœtale présente en faible concentration chez l'adulte. La production « forcée » de cette hémoglobine F fœtale permet de diminuer l’agglomération de l’hémoglobine S. Ces deux traitements non curatifs ne permettent pas de prévenir les nombreuses atteintes d’organes de cette maladie. 
Pour relancer l'espoir chez ces patients, une étude aux résultats prometteurs a été présentée il y a quelques jours à l'American Society of Hematology (Orlando).

Une étude menée en France

L’équipe dirigée par le Pr Marina Cavazzana a réalisé en septembre 2014 à l’Hôpital Necker-Enfants malades (XVe), et à l’Institut Imagine (XVe), une thérapie génique sur un adolescent atteint de drépanocytose. Les résultats obtenus confirment l’efficacité de cette stratégie thérapeutique d’avenir.

Dans un communiqué de presse, l'AP-HP explique que les médecins ont prélevé « des cellules souches hématopoïétiques (1) dans lesquelles ils ont introduit une copie normale du gène de l’hémoglobine ». Ce traitement a permis au patient de produire de l’hémoglobine normale, le libérant ainsi des échanges transfusionnels mensuels et surtout des épisodes vaso-occlusifs (obstruction de petits vaisseaux), généralement très douloureux.

En remplacement de la greffe 

Les résultat chiffrés sont, par ailleurs, concluants, puisque neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées, « le patient se porte bien et produit environ 51.5 % d’hémoglobine normale ». Et les chercheurs de conclure que si ces premiers résultats étaient confirmés, la thérapie génique pourrait devenir une thérapeutique curative, en remplacement de la greffe chaque fois que le patient ne bénéficie pas d’un donneur HLA (de l’anglais « Human Leucocyt Antigens ») compatible.

« Nous espérons étendre très rapidement cette stratégie à tous les patients dont l’état clinique nécessite une greffe allogénique mais qui n’ont pas de donneur familial compatible », a déclaré le Pr Cavazzana.

(1) Les cellules souches hématopoïétiques sont fabriquées par la moelle osseuse et sont à l'origine des différentes cellules du sang : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes