Des chercheurs ont démontré que le Kaftrio a un effet bénéfique pour plus de 50 % des personnes atteintes de la mucoviscidose qui n'ont pas de mutation "f508del". 

Selon l’association Vaincre la mucoviscidose, une nouvelle étude met en évidence la nécessité d'autoriser le Kaftrio au-delà de l'actuelle AMM (autorisation de mise sur le marché).

"Vaincre la mucoviscidose et le Pr Pierre-Régis Burgel avaient saisi l'ANSM d'une demande d'extension du cadre de prescription compassionnelle pour le Kaftrio concernant les patients de 6 ans et plus non porteurs d'une mutation f508del", explique d’abord l’institution dans un communiqué de presse. "Début juin 2023, l'ANSM avait fait droit à cette demande", rappelle-t-elle.

Mucoviscidose : 8 mutations supplémentaires répondeuses au Kaftrio

Le Pr Burgel et son équipe viennent de publier les résultats complets de l'étude en vraie vie, réalisée avec les 47 centres de ressources et compétences pour la mucoviscidose (crcm). "Ils confirment les premiers résultats qui démontrent que le Kaftrio a un effet bénéfique pour plus de 50 % des patients qui n'ont pas de mutation f508del, seule mutation pour laquelle l'AMM a été délivrée en Europe", indiquent les membres de l’organisation à but non lucratif.

En outre, cette étude démontre que :
- 98 % des patients porteurs d'une des 177 mutations (autres que la f508del) ayant fait l'objet d'une autorisation par la Food and Drug Administration (FDA) sur la base d'une étude en lignée cellulaire sont bien positivement répondeurs à la trithérapie elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor.
- 8 mutations supplémentaires peuvent être considérées comme répondeuses au Kaftrio et 28 autres ont été identifiées comme probablement répondeuses.

Mucoviscidose : "la liste de mutations répondeuses est très incomplète"

"Le nombre de patients répondeurs au kaftrio et non porteurs d'une des 177 mutations approuvées par la FDA excède celui des répondeurs porteurs d'au moins une mutation approuvée par la FDA", complète l’association Vaincre la mucoviscidose.

"Cette étude confirme la pertinence clinique des études in vitro sur lignée cellulaire ayant conduit à l'identification de mutations rares répondeuses au Kaftrio et l'extension d'autorisation attribuée par la FDA sur la base de ces données", poursuit-elle. "Elle montre néanmoins que la liste de mutations répondeuses identifiées par ces études in vitro est très incomplète", développe-t-elle.

A l'heure où l'Agence européenne du médicament (EMA) est appelée à se prononcer sur la demande d'extension de Kaftrio concernant plus de 180 mutations, l’association Vaincre la Mucoviscidose lui demande  de tenir compte de cette étude et d'approuver la demande d'extension de Kaftrio à tous les patients susceptibles d'être répondeurs.

"Ne pas tenir compte de cette recherche au seul motif qu'elle ne reposerait pas sur une étude clinique randomisée conduirait plusieurs centaines de patients européens à une dégradation inéluctable de leur fonction pulmonaire", estiment les militants. "Pour les maladies rares, et particulièrement pour les patients ayant des mutations ultra rares pour lesquels aucune étude clinique n'est possible, il est vital que l'EMA s'appuie sur ces études", conclut David Fiant, président de l'association Vaincre la Mucoviscidose.

Jusqu'à quand peut-on vivre avec la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique qui se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de des poumons.

Grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration de la prise en charge de cette maladie, l'espérance de vie moyenne d'un patient est aujourd'hui comprise entre 40 et 50 ans alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 1960.