Une femme atteinte d’une anomalie du développement sexuel, qui aurait dû perturber sa puberté et empêcher sa grossesse, n’a pourtant ressenti aucun de ces deux symptômes. 

Le développement sexuel de l’être humain se fait en trois étapes : d’abord au niveau des chromosomes, ensuite des gonades - ou glandes génitales - et, enfin, sur le développement des organes reproducteurs. La différenciation sexuelle, c’est-à-dire le fait d’être un garçon ou une fille, se fait dès la conception d’un enfant. À ce moment, les chromosomes venants de la mère et du père fusionnent pour former ceux propres au nouveau-né. Ceux-ci comprennent évidemment les chromosomes sexuels : 46,XY pour un homme et 46,XX pour une femme. 

La dysgénésie gonadique complète à 46,XY, une anomalie du développement sexuel

Néanmoins, de nombreux gènes interviennent dans ce processus de différenciation. Ainsi, si certains ont des défauts, cela peut engendrer des troubles du développement sexuel dont celui dit de dysgénésie gonadique complète à 46,XY. Cette anomalie est associée à un développement anormal des gonades qui se traduit par la présence d'organes génitaux féminins externes et internes alors que le caryotype de l’individu - nombre et structure des chromosomes - contient le chromosome sexuel masculin 46,XY.

Peu de chance de mener une grossesse à terme

Les patientes atteintes de dysgénésie gonadique complète à 46,XY  n’ont pas une puberté normale et ne peuvent généralement pas aller au terme d’une grossesse naturellement. Celle-ci doit être assistée. Et pourtant, des chercheurs viennent de rapporter le cas d’une femme qui déroger à ces deux généralités. Durant l’adolescence, elle a eu ses premières règles dans la même tranche d’âge que toutes les jeunes filles et, par la suite, a eu des menstruations tout à fait régulières. Fait encore plus étonnant pour les scientifiques : les ovaires de la patientes sont normaux, elle est fertile et a eu deux grossesses sans aucune assistance. 

Une patiente a pourtant eu une petite fille, qui est aussi atteinte de dysgénésie gonadique complète à 46,XY

Cette étude, publiée dans la revue The journal of clinical endocrinology & metabolism, aborde également la transmission de cette anomalie du développement sexuel. La femme atteinte de dysgénésie gonadique complète à 46,XY a donné naissance à une petite fille qui a également ce trouble. Mais, d’après les chercheurs, la fille aurait hérité son chromosome Y de son père. 

Des précédents familiaux de troubles du développement sexuel

Pour élargir leurs résultats, les scientifiques ont mené une enquête génétique sur les quatre générations qui ont précédé la maman atteinte de dysgénésie gonadique complète à 46,XY. Ils ont ainsi observé que plusieurs autres membres de sa famille avaient eu des anomalies du développement sexuel et, pour certains, des difficultés à avoir des enfants allant jusqu’à l’infertilité, aussi bien chez les adultes hommes que chez les femmes. Dans le détail, sept membres avaient eu soit une ambiguïté génitale sur les organes reproducteurs, soit une infertilité, soit une absence de menstruation pour les femmes. En revanche, ils n'expliquent pas les raisons de la puberté et des deux grossesses normales de cette patiente.