Un premier enfant a commencé à recevoir un traitement dans le cadre de l’essai thérapie génique mené par le laboratoire du Téléthon.

C’est une révolution pour les patients atteints de la myopathie de Duchenne. Le nouvel espoir de trouver une issue pour cette maladie encore incurable vient d’apparaître à travers un essai clinique. Un enfant a commencé à recevoir le premier candidat-traitement contre la myopathie de Duchenne. Il s’agit d’une thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon, qui l'a annoncé dans un communiqué publié le 20 avril.

Une injection par intraveineuse

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui affecte l’ensemble des muscles du corps. Les enfants touchés par cette pathologie sont progressivement paralysés. Ils souffrent également de graves troubles cardiaques. Chaque année en France, c’est un garçon sur 3 500 naissances qui est concerné. Chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne, un gène - le DMD - est déficient. En conséquence, les cellules n’arrivent pas à produire une certaine protéine, la dystrophine. Le développement des muscles est entravé et la maladie provoque une dégénérescence musculaire. L'espérance de vie des patients est dramatiquement raccourcie à partir des premiers symptômes, qui surviennent vers l'âge de 3-5 ans, en moyenne. À 13 ans, la plupart des personnes sont en fauteuil roulant. Vers 20 ans, une assistance respiratoire est nécessaire. Le décès, lui, intervient vers 30-40 ans.

L’essai clinique a été lancé avec la plateforme I-motion, dédiée aux maladies neuromusculaires à l'hôpital Trousseau de Paris. Il repose sur une injection en intraveineuse qui apporte “une version raccourcie mais fonctionnelle du gène codant pour la dystrophine, la protéine déficiente chez les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne”, précise Frédéric Revah, directeur général de Généthon. D’autres enfants, âgés de 6 à 10 ans, devraient suivre et vont recevoir ce candidat traitement en France et au Royaume-Uni. Les résultats sont attendus d'ici un an. À ce moment-là, les chercheurs évalueront la capacité motrice des enfants, mesurée selon l’échelle North Star.

Efficaces sur des chiens 

Cette thérapie génique a montré sa capacité à restaurer la fonction et la force des muscles de chiens atteints de cette maladie neuromusculaire. Après avoir injecté le traitement chez ces animaux, les chercheurs ont constaté une nette amélioration de leur état de santé. Les chiens étaient capables de sauter par-dessus des obstacles et ont retrouvé leur force musculaire. Mieux, les bénéfices sont toujours visibles deux ans après les injections et aucun effet secondaire n’a été observé.