Les variations défaillantes du gène BRCA2, associées au risque de cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate, seraient apparues dès les années 1700 en Ecosse.  

La génétique peut traverser les époques. Dans une étude parue dans MedRxiv, des chercheurs de l’université d’Edimbourg expliquent avoir retrouvé des traces d’une mutation génétique associée à certains cancers dès le 18ème siècle. Appelée c.517-2A>G, la variation génétique touche le gène BRCA2. Les personnes porteuses sont exposées à un risque plus élevé de cancer du sein, des ovaires ou de la prostate. 

Une mutation génétique six fois plus fréquente 

Cette étude est partie d’un constat de scientifiques écossais : ils ont remarqué que plusieurs familles de l’archipel des Shetland, au Nord du pays, étaient porteuses de cette variante. Ils ont mené une vaste étude génétique, appelée VIKING I, qui leur a permis de comprendre que cette mutation était très fréquente, mais aussi que presque toutes les personnes porteuses avaient des ancêtres sur l’île de Whalsay. Située dans l’Est de l’archipel, elle rassemble environ mille habitants. "Notre recherche a révélé qu'une personne sur 40 qui a quatre grands-parents de Whalsay, l'une des îles des Shetland, partage la même variante du gène BRCA2, développent-ils dans un communiqué. (…) Il est six fois plus fréquent chez les descendants de Whalsay que les variantes des gènes BRCA1 et BRCA2 dans la population continentale du Royaume-Uni."

Gène BRCA2 : une mutation présente depuis 300 ans ?

Selon leur analyse, il est probable que cette mutation soit arrivée sur l’île, par l’un des "individus fondateurs", il y a plus de 300 ans, au cours du 18ème siècle. Jim Wilson, professeur de l'Université d'Édimbourg et directeur de cette étude, estime que "cette variante de la BRCA 2 à Whalsay est apparue avant 1750" dans un article de la BBC. "Beaucoup de personnes descendent d'un couple assez loin dans le passé et s'ils avaient une variante du cancer, alors un nombre important de personnes aujourd’hui, cinq ou même dix générations plus tard, l’auront aussi."

Un programme de dépistage lié à ces découvertes génétiques 

Cette étude sur les variations génétiques de BRCA2 aura de nombreuses implications en matière de dépistage. Des tests sont désormais proposés gratuitement aux personnes ayant un grand-parent originaire de l’île de Whalsay et qui ont été atteintes d’un cancer du sein, de la prostate ou des ovaires, ou si l’un de leurs proches l’a été. "Nous savons que les tests et un suivi adéquat peuvent sauver des vies, rappelle Zosia Miedzybrodzka, professeure de génétique médicale à l'université d'Aberdeen et directrice du service génétique du NHS du nord de l’Écosse, dans un communiqué. De nombreuses personnes ignorent qu’elles sont porteuses d’une variation génétique. Les proches de personnes porteuses du variant BRCA2 sont encouragés à réfléchir au dépistage." 

Pour les femmes, le dépistage mammaire est réalisé par IRM, et en cas de risque élevé, des chirurgies préventives peuvent être réalisées au niveau des seins et des ovaires. Chez les hommes, il est conseillé de réaliser des tests sanguins pour évaluer le taux de PSA, une protéine associée au cancer de la prostate, à partir de 40 ans en cas de mutation de BRCA2.