Saignements
Hémophilie : un nouveau traitement déployé au CHU de Nantes
À l’occasion de la journée mondiale de l’hémophilie, ce 17 avril, le centre hospitalier de Nantes met en avant le déploiement d’une thérapie génique contre cette maladie hémorragique rare, qui est l’un des plus chers au monde.
- Par Geneviève Andrianaly
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Une avancé médicale majeure. Dans un récent communiqué, le CHU de Nantes a annoncé faire partie des établissements de santé à déployer un nouveau traitement innovant dans le cadre de la prise en charge des personnes atteintes d’hémophilie, qui touche environ 8.000 hommes et 550 femmes en France. Pour rappel, cette maladie génétique rare se caractérise par des hémorragies spontanées ou des saignements prolongés. Elle est provoquée par un déficit en facteur de la coagulation, qui est un processus complexe mobilisant plusieurs protéines s’activant en cascade.
Hémophilie : les anomalies génétiques sont transmises par la mère
"L’hémophilie A est la plus fréquente (un garçon touché sur 5.000 naissances et une fille sur 10.000 naissances). Elle se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII. L’hémophilie B, cinq fois plus rare (un garçon sur 30.000 naissances et une fille sur 50.000 naissances), est liée quant à elle à un déficit du facteur de coagulation IX", peut-on lire sur le site de l’Inserm. Selon le Manuel MSD, l’hémophilie est provoquée par plusieurs anomalies génétiques. La transmission est liée au sexe. Elle se fait "par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté. A l’inverse, les filles possédant deux chromosomes X, elles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté. Cette situation est rarissime", précise l’Inserm.Un traitement efficace contre l’hémophilie qui coûte "2,8 millions d’euros par patient"
D’après l’institut, cette pathologie "ne se guérit pas, mais elle se contrôle bien grâce aux traitements substitutifs", qui sont souvent contraignants et maintenus au tout long de la vie. Récemment, Hemgenix, une thérapie génique, a récemment obtenu l’autorisation de mise sur le marché en Europe et en France. Ce traitement, qui s’est montré efficace lors des essais cliniques, est administré par injection intraveineuse. Il permet "de faire synthétiser le facteur de coagulation qui lui manque (en particulier le facteur IX pour ce qui concerne HEMGENIX) par le foie du patient", explique le CHU de Nantes, qui fait partie des cinq centres autorisés administrer cette thérapie génique "pas encore définitivement commercialisée", mais dont le "coût initial a été estimé à 2,8 millions d’euros par patient." En 2024, plus précisément l’été, un premier patient européen a bénéficié du traitement, hors essais cliniques au centre hospitalier de Nantes. Ensuite, deux Français souffrant d’hémophilie, un à Paris et un à Nantes, ont aussi reçu Hemgenix. "Conformément à ce qui avait été observé dans les essais cliniques et plus de 6 mois après le traitement, ces trois patients ne nécessitent désormais plus d’injections préventives et systématiques pour traiter leur hémophilie, sans présenter de saignements anormaux."
