Des scientifiques ont constaté que les patients présentant des mutations génétiques rares, associées à des pathologies dégénératives sont plus à risque d’être atteints par la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Lors de la réunion annuelle de l’American Neurological Association à Orlando (États-Unis), des chercheurs italiens ont révélé avoir observé une association entre la sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot, et certaines pathologies dégénératives, telles que la maladie de Parkinson.

Une forte corrélation entre la SLA et la maladie de Parkinson

Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont recherché la présence de 153 gènes corrélés à des maladies cérébrales dégénératives en analysant les données génétiques de 791 personnes atteintes par la maladie de Charcot et de 757 personnes en bonne santé.

Durant ces travaux, les chercheurs ont constaté qu’environ 18 % des patients touchés par la SLA étaient porteurs d’au moins une variation génétique à fort impact tandis que 11 % avaient une mutation qui n’avait pas été découverte auparavant. Parallèlement, 14 % du groupe témoin présentait une variante génétique et 7 % une nouvelle mutation.

Autre constat de l’étude : la corrélation la plus forte a été établie avec la maladie de Parkinson. Les patients qui possédaient des gènes liés à cette affection avaient un risque 3,6 fois plus élevé de développer la maladie de Charcot.

Maladie de Charcot : ces mutations génétiques rares augmentent le risque 

Selon les scientifiques, ces résultats suggèrent que les individus touchés par la maladie de Charcot ont plus de chances d’être porteurs de mutations génétiques liés à des pathologies dégénératives, ce qui pourrait avoir augmenté leur risque de développer la SLA. Dans le détail, un risque accru de 30 % de développer la maladie de Charcot a été identifié chez toutes les personnes présentant une variation génétique. Ce chiffre passait à 80 % si leur mutation n’avait pas été découverte.

"Nos résultats élargissent la compréhension du chevauchement génétique entre la SLA et ces autres maladies en se concentrant sur des variants rares plutôt que sur des facteurs génétiques communs (…) Même si l'identification de ces mutations ne modifie pas le traitement, cette connaissance peut aider les médecins à personnaliser la prise en charge de ces patients", a noté le Dr Maurizio Grassano, auteur principal de l’étude et chercheur postdoctoral et neurologue au Centre de la SLA de l'Université de Turin (Italie).