Carence en vitamine D : l’ostéomalacie et le rachitisme sont rares mais un déficit est fréquent

Publié le 07.01.2021
Mise à jour 06.12.2023
Carence en vitamine D : l’ostéomalacie et le rachitisme sont rares mais un déficit est fréquent
iStock/fizkes

Une carence en vitamine D est responsable d’une maladie osseuse : le rachitisme chez l’enfant et l’ostéomalacie chez l’adulte. Ce sont deux formes d’une même maladie du tissu osseux caractérisée par un retard de minéralisation de l’os avec diminution de sa résistance. L'ostéomalacie doit faire partie des diagnostics à évoquer devant des douleurs diffuses mal étiquetées. Un déficit en vitamine D est, en revanche, très fréquent en hiver en Métropole, du fait de la moindre exposition au soleil, en particulier chez les personnes à peau noire.

Carence en vitamine D : COMPRENDRE

Des mots pour les maux

Une vitamine est une substance organique nécessaire à la vie qui n’est pas produite par l’organisme ("de façon endogène") et doit donc être apportée dans l’alimentation.

Qu'est-ce qu’une ostéomalacie ?

L'ostéomalacie correspond à une carence en vitamine D qui est caractérisée par un trouble diffus de la minéralisation des os du squelette. Au niveau de l’os, cela conduit à l'accumulation de matrice osseuse nouvellement formée et non minéralisée avec un aspect « d’os mou ». 

L'ostéomalacie affecte le squelette de façon diffuse et le fragilise, avec survenue de fractures ou de fissures osseuses spontanées, localisées principalement aux côtes, au bassin et aux membres inférieurs. 

Quelles sont les causes de l'ostéomalacie ?

Les causes des ostéomalacies sont de trois grands types.
La première, la plus fréquente, est un trouble du métabolisme de la vitamine D à quel que niveau que ce soit (foie, intestin, rein) = c’est la carence vitaminique qui représente la cause la plus fréquente d'ostéomalacie.
La deuxième est une fuite rénale de phosphates qui peut être acquise ou héréditaire (anomalie du métabolisme du Fibroblast growth factor 23, une hormone d'origine osseuse qui contrôle l'excrétion urinaire du phosphate).
Enfin, il existe des causes rares liées à une altération locale du processus de minéralisation osseuse.

Qu’est-ce que la vitamine D et à quoi sert-elle ?

La vitamine D est une vitamine liposoluble qui est fabriquée à partir d’un précurseur apporté par l’alimentation et est absorbée via l’intestin, en particulier au niveau de l'intestin grêle distal ou iléum. Elle est stockée dans le foie, puis peut être transformée à la demande, au niveau de la peau et du rein, en formes métaboliquement plus actives. 

Il existe donc différentes formes de vitamine D.
La vitamine D3, ou cholécalciférol, est apportée par l’alimentation (protéines animales) et fabriquée par la peau lors de l’exposition au soleil (céréales et produits laitiers, huile de foie de poisson, poissons gras, jaune d’œuf).
La vitamine D2, ou ergocalciférol, est apportée par de nombreux aliments végétaux (plantes levures).
Les vitamines D2 et D3 sont transformées dans le foie en calcifédiol (25-OH-cholécalciférol. Celui-ci est transformé dans les reins en calcitriol, ou 1-25-OH-vitamine D qui est la forme la plus active de la vitamine D.

La vitamine D joue un rôle majeur dans l’absorption et la physiologie du calcium et du phosphore (métabolisme phosphocalcique). Elle augmente l’absorption intestinale de calcium et de phosphore et permet la réabsorption de ces minéraux au niveau du rein. Elle stimule les ostéoblastes (24-25-OH vitamine D), les cellules osseuses chargées de la formation d’os, mais aussi les ostéoclastes (1-25-OH vitamine D).

Une bonne concentration de vitamine D dans le corps est très importante pour le maintien d’un bon équilibre phosphocalcique et d’une concentration optimale du calcium dans le sang avec son effet direct sur la minéralisation optimale des os et des dents, la contraction musculaire et la transmission nerveuse.

Mais la vitamine D aurait également un rôle plus général, au-delà de sa participation à la régulation du métabolisme phosphocalcique. Elle serait impliquée dans la régulation hormonale (insuline, hormones hypophysaires…) et la différenciation et l’activité des cellules du système immunitaire.

Une carence en vitamine D entraîne un faible taux de calcium dans le sang que l’organisme cherche à compenser en produisant plus d’hormone parathyroïdienne pour mobiliser le stock de calcium de l'os.
A mesure que la concentration d’hormone parathyroïdienne s’élève (hyperparathyroïdie secondaire), le calcium est extrait des os pour augmenter sa concentration dans le sang, mais l’hormone parathyroïdienne provoque également une élimination plus importante du phosphate dans les urines. Comme le calcium et le phosphate sont deux minéraux indispensables à la bonne santé osseuse, la conséquence est que les os sont fragilisés.

Quels sont les différents types d’ostéomalacie ?

L’ostéomalacie est un défaut de minéralisation du squelette, ce qui la différencie de l’ostéoporose où la trame osseuse est raréfiée, mais avec une minéralisation normale.

On distingue différentes formes d’ostéomalacies : il y a bien sûr les ostéomalacies de l’adulte et celles de l’enfant (rachitisme ostéomalacique) et chacune de ces formes peut répondre à différentes causes.

L’ostéomalacie carentielle, relativement fréquente, est due à une insuffisance de production de vitamine D par la peau (par défaut d’exposition au soleil et/ou peau foncée), en particulier sous nos latitudes peu ensoleillées et/ou à des défauts d’apports dans l’alimentation.

L’ostéomalacie peut être secondaire à une absorption intestinale insuffisante de la vitamine D qui peut être une conséquence d’une maladie de l’intestin (maladie cœliaque ou maladie inflammatoire chronique de l’intestin type iléite de la maladie de Crohn avec diarrhée chronique), après une gastrectomie (chirurgie bariatrique), en cas d’insuffisance hépatique et/ou pancréatique (pancréatite chronique).

A part on trouve les carences en vitamine D secondaires à un traitement antiépileptique (qui sont inducteurs enzymatiques et accélèrent sa destruction dans le foie) et en cas d’augmentation des besoins (croissance et femme enceinte).

Il peut s’agir d’une ostéomalacie hypophosphatémique (qui n'est pas causée par un manque de vitamine, mais par une insuffisance de phosphore dans le sang (hypophosphatémie, généralement due à un dysfonctionnement du rein (tubulopathie) qui laisse fuir le phosphore de l'organisme dans les urines, parfois en raison d'une tumeur bénigne ou maligne (mais hypophosphatémiante et nécessitant une exérèse chirurgicale de la tumeur).

Plus rare, l’ostéomalacie vitamino-résistante familiale, qui est due à une anomalie génétique bloquant la transformation de la vitamine D en sa forme active ou à un défaut du rein ne lui permettant pas de normalement retenir le phosphore (ostéomalacie hypophosphatémique).

Quels sont les signes de l’ostéomalacie ?

Malgré sa relative rareté, l'ostéomalacie doit faire partie des diagnostics à évoquer devant un syndrome douloureux diffus mal étiqueté chez l’adulte.

Chez l’adulte, les manifestations cliniques d’un déficit en vitamine D sont essentiellement musculaires et squelettiques. Les symptômes les plus fréquents (mais peu spécifiques) sont des douleurs osseuses prédominant au bassin, avec douleurs pelviennes ou crurales antérieures, mais aussi des douleurs de la colonne dorsale et des jambes. Ces douleurs sont permanentes ou réveillées par les mouvements. Les régions atteintes sont douloureuses au toucher et des fractures peuvent se produire. Il peut s’y associer une fatigue musculaire des muscles proximaux, voire un véritable déficit musculaire.

L’adulte fortement touché ou diagnostiqué tardivement peut avoir de véritables troubles de la marche avec une démarche dandinante (« en canard » ou « de pingouin ») liée à l'atteinte musculaire des ceintures musculaires (muscles du bassin et du haut des cuisses). Parfois la colonne vertébrale s'arrondit (cyphose) et la taille du malade peut diminuer de plus de 10 cm, en raison de multiples fractures-tassements des vertèbres dorsales et lombaires. 

Chez les personnes âgées, la faiblesse musculaire est également fréquente et on observe surtout des fractures osseuses, particulièrement les fractures de la hanche, qui peuvent apparaître à la suite d’une simple chute de sa hauteur, voire provoquer la fracture.

Chez l’enfant, la carence en vitamine D est responsable de rachitisme avec déformations osseuses du crâne, du thorax (en cloche avec sternum en carène) et des membres (avec valgus ou varus prononcés des genoux). Il existe également des troubles de la marche du fait d’une faiblesse musculaire proximale. Les os du bassin peuvent s’aplatir, ce qui diminue le canal pelvien chez les adolescentes.

Chez les nouveaux-nés, les spasmes (« crises de tétanie ») peuvent être les premiers symptômes de rachitisme. Si une femme enceinte souffre d’une carence en vitamine D, son nouveau-né peut avoir des spasmes ou contractures musculaires. Les spasmes peuvent toucher le visage, les mains et les pieds. Si les spasmes sont sévères, ils peuvent provoquer des convulsions

Chez les nourrissons, des crampes musculaires sont présentes et les nourrissons peuvent avoir des difficultés à s’asseoir et à marcher à quatre pattes et les espaces entre les os crâniens (fontanelles) se ferment plus lentement.

Chez les enfants âgés de 1 à 4 ans, la croissance osseuse peut être perturbée, avec un retard de croissance et des déformations de la colonne vertébrale (scoliose) et des jambes (varus ou valgus des genoux). Ces enfants peuvent également mettre plus de temps à marcher que les autres enfants du même âge.

Quelles sont les complications de l’ostéomalacie ?

À un stade très avancé, l'ostéomalacie de l’adulte provoque des fractures spontanées, avec la présence fréquente de petites fissures sur les os en rapport avec des douleurs : les os les plus atteints sont le bassin, les vertèbres et la partie proximale des fémurs.

L’ostéomalacie profonde chez les enfants peut provoquer des troubles de la croissance et des crises de tétanie, voire des convulsions.

Carence en vitamine D : DIAGNOSTIC

Quand faut-il évoquer une ostéomalacie ?

Malgré sa relative rareté, l’ostéomalacie doit faire partie des diagnostics à évoquer devant des douleurs diffuses mal étiquetées. Il faut également y penser en cas d’alimentation perturbée, de maladies chroniques le l’intestin, du foie, du pancréas et du rein, de traitement antiépileptique, d’exposition au soleil insuffisante, de fracture spontanée ou cas de crise de tétanie chez les enfants.

Contrairement à l’ostéoporose, l’ostéomalacie est associée à des douleurs osseuses généralisées ou localisées (douleur à la pression du sternum ou de la crête tibiale). 

Une carence peut également aboutir à une faiblesse musculaire proximale et peut engendrer une démarche dandinante avec des mouvements de bascule latérale (type « démarche en canard ou de pingouin », « waddling gate »).

Comment diagnostiquer une ostéomalacie ?

Devant un syndrome douloureux associant des douleurs diffuses, une fatigue et un déficit musculaire des ceintures qui ne semble pas en rapport avec une arthrose diffuse ou une fibromyalgie le médecin recherchera des signes en faveur du retentissement osseux et musculaire de la carence en vitamine D.
Classiquement, les douleurs secondaires à un déficit en vitamine D sont
symétriques, débutent dans la région lombaire puis s’étendent au bassin et aux cuisses. On observe également des douleurs costales. Une démarche dandinante, « en canard », fera rechercher une faiblesse des muscles proximaux du bassin : le passage de la position assise à la position debout est difficile sans s’aider des bras et est impossible bras croisés, assis sur un tabouret (« signe du tabouret »).

Le médecin demandera quelques examens complémentaires, et en premier des examens de sang (examens biologiques). Il existe un taux de calcium normal dans le sang (normocalcémie) ou abaissé (hypocalcémie), un taux de phosphore également abaissé dans le sang (hypophosphorémie), un taux de calcium abaissé dans les urines (hypocalciurie), une augmentation du taux dans le sang des phosphatases alcalines d’origine osseuse et une élévation de la parathormone (PTH) dans le sang (hyperparathyroïdie secondaire à l’hypocalcémie) et qui aggrave la déminéralisation osseuse et entraîne l’hypophosphorémie.

Les radiographies du squelette peuvent parfois révéler la maladie. En raison du manque de calcium et de la densité osseuse diminuée, le squelette est presque transparent au rayons X (« radiotransparent ») ce qui donne une apparence de mauvaise radiographie avec un aspect flou, des fissures et des déformations osseuses dites « stries de Looser-Milkmann » (lignes plus claires apparaissant transversalement plus ou moins symétriquement sur la partie moyenne et centrale des os longs (diaphyse), des branches ischio-pubiennes du bassin, le col du fémur, le tibia, les côtes et les omoplates. L'os iliaque tend peu à peu à s'aplatir, pendant que les vertèbres se tassent et que les os longs se courbent sous le poids. 
Chez l’enfant, on peut observer des déformations des membres inférieurs et un élargissement des cartilages de croissance, une scoliose, des déformations des extrémités des côtes en cupule.

Le diagnostic de certitude repose sur le dosage de la 25-OH-vitamine D3 dans le plasma (bon reflet du stock de vitamine D dans l’organisme). Les valeurs normales oscillent entre 10 et 30 microg/l (entre 20 et 30 ng/ml ou 50 et 75 nmol/l). Réalisé tôt, ce dosage permet le diagnostic précoce mais il est rarement effectué au début de la maladie du fait de la faible spécificité des symptômes initiaux.

A la biopsie osseuse, le tissu osseux ostéomalacique apparaît en microscopie avec des « travées osseuses » normales, mais une bordure ostéoïde (charpente protéique de l’os sur laquelle se dépose le calcium) constituée d'une zone de collagène non calcifiée. 

Carence en vitamine D : TRAITEMENT

Quels sont les principes du traitement d’une ostéomalacie ?

Le traitement de l’ostéomalacie repose sur l'administration de vitamine D et la consommation d'aliments riches en vitamine D et en calcium, ainsi qu’une exposition suffisante au soleil

Si la vitamine D est sans effet (trouble métabolique de « vitamino-résistance »), le 25-OH-cholécalciférol ou D3 (Dédrogyl®) peut être utilisé, parallèlement à la recherche d’une cause. Ce composé étant directement actif doit être surveillé afin d’éviter les intoxications liées à un surdosage de la vitamine D.

L'ostéomalacie hypophosphatémique familiale peut être traitée par une forme « prétransformée » de la vitamine D (calcitriol) associée éventuellement à une supplémentation en phosphore.

Quel est le traitement de l’ostéomalacie chez l’adulte ?

Un schéma simplifié de traitement de l’ostéomalacie chez l’adulte est de lui apporter par voie orale, des doses de charge de 100 000 UI de vitamine D2 toutes les deux semaines, durant deux mois (quatre doses).
Celles-ci seront suivies d’un apport quotidien 2000 UI par jour. Il faut prévoir un contrôle du dosage biologique à trois mois et adapter le traitement en fonction de celui-ci. La fréquence des contrôles est à adapter selon les éléments cliniques influençant la vitamine D.

Une supplémentation en calcium est nécessaire uniquement si l’apport en calcium alimentaire est insuffisant. Sur ce sujet, les avis divergent mais il paraît raisonnable d’évaluer le besoin en calcium indépendamment du besoin en vitamine D. 

Au-delà de 50 ans, les besoins alimentaires en calcium sont de 1200 à 1500 mg/j. Comme règle rapide, on peut considérer que pour consommer 1200 mg/j, il faut : 2 dl de lait (ou de l’eau minérale riche en calcium), un yaourt et une portion de fromage à pâte dure, parallèlement à une alimentation équilibrée.

Carence en vitamine D : PREVENIR

Comment prévenir une ostéomalacie ?

Il est admis maintenant que pour prévenir du rachitisme et de l’ostéomalacie, un taux sanguin de plus de 20 ng/l doit être maintenu, mais pour avoir le meilleur effet sur le métabolisme du calcium, le métabolisme osseux et musculaire, il faudrait maintenir un taux au-dessus de 30 ng/ml (75 nmol/l)
Des données épidémiologiques suggèrent un bénéfice également pour les maladies non osseuses avec des taux également au-dessus de 30 ng/ml, mais peu d’études randomisées contrôlées ont réellement montré un bénéfice pour la santé.

Pour obtenir ces taux, on considère qu’il faut une exposition au soleil minimale comme suit : exposition des jambes et des bras (avec protection solaire sur le visage), durant 5 à 30 minutes, deux fois par semaine entre dix heures et quinze heures de la journée.
Les peaux foncées nécessitent une augmentation du temps d’exposition au soleil de trois à cinq fois.
Une crème solaire avec un indice de 30 réduirait la synthèse de vitamine D de plus de 95 %. À noter que la vitamine D produite par la peau a une demi-vie deux fois plus longue environ que la vitamine D ingérée.

Au-delà de l’exposition au soleil, l’alimentation doit être ajustée pour inclure suffisamment d’aliments riches en vitamine D et l’on peut s’appuyer sur les sources alimentaires de vitamine D déterminées par la Base de données Ciqual, ANSES, qui s’exprime en μg/100g (1 μg = 40 UI) 
Huile de foie de morue = 200 
Saumon, hareng, anchois, pilchard = 12-20 
Sardine, truite arc en ciel, maquereau, margarine = 8-12 
Anguille, thon, huître, caviar, jaune d'œuf = 3-8 
Truite des rivières, limande, œufs de lompe = 1,5-3 
Foies de génisse et d'agneau, beurre, jambon, lard, pâtés, champignons = 0,6-1,5

Chez les enfants allaités, il est particulièrement important de commencer les suppléments de vitamine D dès la naissance, parce que le lait maternel contient peu de vitamine D. On donne des suppléments aux nourrissons jusqu’à l’âge de 6 mois, quand leur alimentation devient plus variée. Pour les nourrissons alimentés par des formules, les formules vendues dans le commerce contiennent suffisamment de vitamine D.

Quand faut-il faire un dosage de la vitamine D ?

Il n’est actuellement pas recommandé de faire un dépistage systématique d’un déficit ou d’une carence en vitamine D dans la population adulte. On peut cependant la considérer chez tout adulte à risque de présenter un déficit, c’est-à-dire tout adulte qui ne consomme pas au minimum 1000 UI de vitamine D par jour ou ne s’expose pas suffisamment durant le printemps, l’été et l’automne.

Indépendamment de l’ingestion de vitamine D ou de l’exposition au soleil, il est recommandé de dépister les déficits chez les personnes présentant des situations à risques (maladies de l’intestin, du foie ou du rein, après chirurgie bariatrique, traitements antiépileptiques…). Les personnes qui souffrent de troubles chroniques du foie ou du rein ont besoin de préparations spécifiques en vitamine D.

Les personnes âgées sont plus susceptibles de développer une carence en vitamine D car l’absorption intestinale est plus faible, car elles s’exposent moins au soleil, car elles sont souvent confinées à la maison, ou dans un EPHAD et si elles s’exposent, leur peau fabrique moins de vitamine D, car elles peuvent prendre des médicaments qui interfèrent avec le métabolisme de la vitamine D. En théorie, elles devraient prendre au moins 800 UI de vitamine D chaque jour.

Carence en vitamine D : PLUS D’INFOS

L’ostéomalacie en France

Le déficit en vitamine D est fréquent et sous-diagnostiqué. 

Dans les pays occidentaux, la supplémentation systématique des nourrissons a fait disparaître le rachitisme, par contre, on estime que plus de 40 % de la population de plus de 50 ans aurait un déficit (et 70 % des personnes âgées vivant en institution). C'est une pathologie plus fréquente chez personnes à peau foncée ou noire, surtout si elles vivent sous des latitudes peu ensoleillées.

En France, la prévalence de personnes carencées varie entre le sud et le nord du pays. Le pourcentage de personnes ayant une carence sévère avec des taux de 25-OH-vitamine D en dessous de 8 ng/ml (20 nmol/l) passe de 7 % sur la Côte d’Azur à 29 % dans le Nord.

Les liens sur la carence en vitamine D

Le site de l’Agence nationale de sécurité sanitaire de l’alimentation, de l’environnement et du travail (ANSES)

Le site de la Haute Autorité de Santé (HAS)

Les liens Pourquoi Docteur

Hyperparathyroïdie primitive : une élévation du calcium dans le sang

Intolérance au gluten : une maladie auto-immune qui conduit à la maladie cœliaque

Maladie de Crohn : une inflammation et des douleurs de tout l’intestin

Pancréatite chronique : l’alcool est le premier responsable

Obésité : attention aux carences nutritionnelles

Seniors : un déficit en vitamine D affaiblit la fonction musculaire

Un adulte de plus de 50 ans sur quatre souffre d’une carence en vitamine D

Vitamine D : une supplémentation serait conseillée pour les bébés allaités

Pour laisser un commentaire, Connectez-vous par ici.