L’association entre scores de risques polygéniques et asthme débutant dans l'enfance permettrait de classer les patients dans des groupes de faible risque ou des groupes à haut risque et pourrait faire envisager, les prémisses de la médecine prédictive avec une prise en charge personnalisée précoce.

Une étude, dont les résultats sont parus en juillet 2024 dans l’European Respiratory Journal, a chercher à déterminer si l’utilisation des scores de risque polygéniques était pertinente pour prédire les mécanismes physiopathologiques induisant notamment  l’asthme infantile. Il s’agit d’une étude de cohorte néerlandaise, ayant inclus 14 926 individus. Des scores de risques polygéniques ont été construits en fonction des variants nucléotidiques, dérivés d’études d’associations à l’échelle du génome. Les critères de jugement étaient la présence d’asthme de l’adulte, d’asthme infantile, d’asthme éosinophilique et d’exacerbations de l’asthme. Les génomes de 19 type de cellules pertinentes pour l’asthme ont été utilisés pour construire les scores de risques polygéniques.

Un classement dans des groupe à risque variable

Les auteurs de ce travail ont montré que les scores de risque polygéniques ont permis de prédire l’asthme, avec une prédiction plus forte pour l’asthme de l’enfant. Ces résultats ont permis de classer les individus en groupes à faible risque et en groupes à haut risque. Au total, cinq groupes de variants ont pu être identifiés en fonction de zones de régulation génique liées à des cellules, des gènes et des voies biologiques spécifiques associés à l’asthme.

Des implications en terme de stratégies thérapeutiques

Le pouvoir prédictif des score de risque polygéniques était significativement plus élevé pour l’asthme infantile que pour l’asthme de l’adulte. Les auteurs estiment que la maladie prendrait des voies distinctes, d’origine génétique et qu’il serait possible de créer des modèles d’associations physiopathologiques avec des variants génétiques qui auraient des effets différents. Cela aurait évidemment des implications potentielles pour les stratégies de traitement personnalisées, en prenant mieux en compte les risques liés au traitement.

En conclusion, l’élaboration des scores de risque polygéniques pourrait s’intégrer dans une médecine prédictive de l’asthme, notamment chez l’enfant et permettrait de personnaliser les stratégies thérapeutiques. Un pas de plus vers la compréhension des mécanismes physiopathologiques de l’asthme…