Les bénéfices de l’ ivacaftor dans la mucoviscidose se confirment sur la survie à long terme  et ce traitement vent modifier l’histoire naturelle de la mucoviscidose , pour un groupe ben défini de patients. La trithérapie  vient également modifier le pronostic d’une grande majorité de patients. D’après un entretien avec Pierre-Régis BURGEL.

Une étude, dont les résultats sont parus en juillet 2024, dans Thorax, a cherché à évaluer l’efficacité de l’ivacaftor chez les patients atteints de mucoviscidose, sur le long terme. Il s’agit d’une étude nord-américaine, au cours de laquelle les auteurs ont inclus une cohorte de  736 patients présentant une mutation du CFTR, traités par ivacaftor , qu’ils ont apparié à une cohorte de patients présentant la délétion F508 et une mutation CFTR à fonction minimale, qui n’avaient jamais reçu de modulateur de CFTR. Ils ont analysé les données de cette cohorte entre janvier 2010 et décembre 2019. Les critères de jugement principaux étaient la survie globale, le taux de transplantation pulmonaire, le volume expiratoire forcé, l’indice de masse corporelle, les exacerbations, les consultations aux urgences et les hospitalisations.

L’ivacaftor seul efficace pour un petit groupe de patients

Le professeur Pierre-Régis BURGEL, pneumologue dans le service de Pneumologie de l’hôpital Cochin, à Paris, et président de la Société Française de la mucoviscidose,  félicite cette étude de cohorte, solidifiée par la présence d’un groupe contrôle. Les résultats ont montré que les patients qui ont reçu l’ivacaftor avaient une survie plus longue, étaient moins agressés par la maladie et moins hospitalisés. Le nombre de transplantations pulmonaires était également plus faible. Pour Pierre-Régis BURGEL, l’ivacaftor modifie l’histoire naturelle de la mucoviscidose. Il précise, toutefois, que la thérapie par ivacaftor seul ne concerne que 2 à 5% des patients atteints de mucoviscidose, la majorité des patients bénéficiant aujourd’hui d’une trithérapie.

La trithérapie modifie l’histoire de la mucoviscidose

Pierre-Régis BIURGEL souligne que plus de 90% des patients sont traités par une trithérapie , qui donne des résultats au moins équivalents à  ceux de cette étude, ce qui est très encourageant. Il estime que les modulateurs de CFTR transforment complètement le pronostic de la maladie. Il rappelle, qu’en Europe, 82% des patients porteurs de la mutation F508del bénéficient d’une trithérapie, et ont vu l’histoire de leur maladie et leur qualité de vie considérablement modifiée et améliorée. Pierre-Régis BURGEL précise que l’hypothèse des auteurs de ce travail est que les différents groupes de patients, ayant des mutations génétiques variables, ont le même pronostic et que cette hypothèse n’est pas insensée sans toutefois être prouvée.

En conclusion, il faudrait être aveugle pour ne pas voir que l’ivacaftor change l’avenir des patients atteints de mucoviscidose, ce qui est maintenant prouvé sur le long terme. Ce traitement ralentit significativement la progression de la maladie  et réduit considérablement le fardeau porté par ces patients et leurs proches.