Marion a appris qu’elle souffrait d’hypercholestérolémie familiale à 14 ans, à la suite du décès de son cousin germain ayant fait un infarctus à 20 ans. Traitement, examens, vie quotidienne... La jeune femme nous parle de sa maladie.

“Ma maman savait qu’elle avait du cholestérol mais elle ne pensait pas que c’était très important. On savait que c’était génétique, mais on ne mettait pas les mots dessus. En 2008, après l’infarctus de mon cousin germain à 20 ans qui nous a fortement marqués, on s’est tous fait dépister pour se faire soigner”, se remémore Marion, aujourd'hui âgée de 28 ans.

Comme elle, son frère et plusieurs cousins souffrent d’hypercholestérolémie familiale, une pathologie caractérisée par un taux de mauvais cholestérol dès la naissance (LDL trop élevé). “Ça vient de ma grand-mère qui est elle-même touchée. Ses 4 enfants le sont aussi, et sur les 12 petits-enfants, nous sommes 6 à avoir la maladie en plus de mon cousin décédé.”

Traitement : “L’endocrinologue a décidé de me mettre sous statines à 14 ans”

Les artères de Marion étant exposées depuis son plus jeune âge à ces taux très élevés de cholestérol LDL, elle est plus à risque de vivre un accident cardiovasculaire précoce. En l’absence de traitement, la probabilité qu’elle développe une maladie du cœur (coronaropathie) est multipliée par 13 par rapport à la population générale.

“L’endocrinologue a décidé de me mettre sous statines à 14 ans car elle connaissait bien la situation de notre famille et ne voulait pas prendre de risque. C’est un médicament à prendre tous les jours mais qui entraîne de nombreux effets indésirables comme des courbatures et des maux d’estomac. Avant je le prenais le soir mais les aigreurs d’estomac la nuit étaient trop fortes donc maintenant je le prends le matin. En général avec le petit-déjeuner les maux de ventre passent assez vite mais pour les articulations, rien ne me soulage.”

Si Marion a pris son traitement de façon très assidue les premières années, elle avoue s’être laissée un peu plus allée ensuite. “En plus des effets secondaires contraignants, il faut savoir que j’ai une maladie invisible. Donc lorsque je prends des médicaments, je ne me rends pas vraiment compte de ses effets positifs sur mon corps”, déplore-t-elle.

Hypercholestérolémie familiale : une maladie silencieuse

Néanmoins, la jeune femme doit suivre des examens de contrôle chaque année, à la fois par l’endocrinologue et le cardiologue, afin de suivre l’évolution de sa maladie. “Je dois aussi faire une prise de sang tous les 6 mois et souvent, mes analyses ne sont pas très bonnes, ce qui me met une petite piqûre de rappel !”

Issue d’une famille de bons vivants, Marion adore les plaisirs de la table. “Quand je suis invitée chez des amis ou la famille, je ne me prive pas ! Après, au quotidien, comme je suis censée faire attention au niveau de l’alimentation, je remplace le beurre par de la margarine et j’évite de consommer du fromage tous les jours. Mais je sais que je devrais faire plus attention, manger encore moins de fromages et éviter les viandes grasses…”

À cause des nombreux interdits liés à sa maladie qu’elle n’arrive pas toujours à suivre à la lettre, la jeune femme explique ressentir beaucoup de culpabilité. “Et en plus, je suis aussi une fumeuse occasionnelle alors que c’est déconseillé ! En revanche, même si je ne suis pas une grande sportive, j’essaie de faire du sport régulièrement. Je fais au moins une heure de gym par semaine, je vais à la piscine ou je vais parfois courir.”

Actuellement enceinte de son premier enfant, la future mère voit l’avenir sereinement. “Je pense que le fait d’avoir des enfants va m’aider à bien me prendre en charge car il faudra que je montre l’exemple et que je m’occupe bien d’eux aussi s’ils ont la maladie.” En effet, ses futurs enfants ont globalement une chance sur deux de ne pas souffrir de cette hypercholestérolémie familiale. “Ma cousine qui est atteinte a tous ses enfants qui le sont aussi. Mais cette idée de transmettre la maladie n’a jamais remis en cause mon projet bébé car je sais que c’est possible de vivre avec et surtout, j’ai beaucoup d’espoir dans les futurs traitements.”