L'origine majoritairement génétique des maladies rares apparait à travers des particularités des traits du visage. En utilisant les techniques de reconnaissance faciale, une IA permet de les diagnostiquer à un stade précoce.

Les usages des techniques de reconnaissance faciale devraient à l'avenir se multiplier, jusqu'à servir probablement les outils par lesquels chacun pourra décliner son identité... avec toutes les dérives imaginables à l'image de la note sociale mise en place en Chine. Mais des chercheurs de l'université de Bonn en Allemagne ont choisi, eux, d'utiliser ces technologies pour une bonne cause : éviter l'errance diagnostique dans les maladies rares.

Le visage comme point de départ du diagnostic

Leurs travaux s'appuient sur le fait que la majorité des maladies rares ont pour origine des mutations génétiques héréditaires et que ces changements s'expriment également par des traits caractéristiques du visage. Ainsi la forme des sourcils, de la base du nez, des joues est particulière lorsque l'on est en présence de certaines mutations génétiques. D'où l'idée d'utiliser une intelligence artificielle capable de reconnaître ces caractéristiques faciales et d'analyser les similitudes et les liens avec les données génétique des patients et leurs symptômes cliniques. "Le visage nous fournit un point de départ pour le diagnostic à partir duquel il est possible de calculer ce qu'est la maladie avec un haut degré de précision", souligne Tzung-Chien Hsieh, membre de l'Institut de statistique génomique et de bioinformatique de l'hôpital universitaire de Bonn.

Reconnaître des maladies inconnues

Contrairement à ceux utilisés jusqu'ici, ce système appelé GestaltMatcher nécessite moins de patients pour l'appariement des caractéristiques. "C'est un grand avantage pour les maladies rares où seuls quelques patients sont signalés dans le monde", remarquent les scientifiques qui ont intégré dans leur IA la prise en compte de similitudes de particularités faciales avec des patients qui n'ont pas encore été diagnostiqués, ce qui peut permettre de reconnaître des maladies auparavant inconnues.

Pour développer son dispositif, l'équipe dirigée par le Pr Peter Krawitz a utilisé 17 560 photos de patients qui ont été croisées avec les caractéristiques liées à 1 115 maladies rares. " Nous pouvons maintenant diagnostiquer une maladie avec une confiance relative, même avec seulement deux patients comme bas ed référence", annonce le Pr Krawitz. Cette IA pourrait même être rapidement utilisée dans les cabinets médicaux et fonctionner à partir de portraits de patients réalisés avec un simple smartphone.