La molécule utilisée a été découverte par des chercheurs de l’hôpital Necker. Elle pourrait permettre à la jeune fille de gagner dix à vingt centimètres. 

C’est un espoir pour une famille et des milliers d’autres. Mardi 30 mars, Amandine, neuf ans, atteinte d’achondroplasie, une forme de nanisme, a démarré l’essai d’un nouveau médicament. L’infigratinib est initialement utilisé dans le traitement du cancer de la vessie, mais une équipe de scientifique de l’hôpital Necker a découvert son intérêt dans la prise en charge de cette anomalie. 

Plus de vingt ans de recherches

En 1994, Dr Laurence Legeai-Mallet et son équipe ont découvert le gène responsable de l’achondroplasie. Elle est liée à une mutation du gène FGFR3, celui-ci fabrique alors la protéine FGFR3 en excès. Cette dernière est présente dans les cellules des os et du cartilage, et lorsqu’elle est produite en trop grande quantité, elle dérègle la croissance osseuse et l’ossification. Au sein de l’Institut Imagine, situé sur le campus de l’hôpital Necker, l’équipe "n’a cessé d’explorer les mécanismes dérégulés par l’altération de ce gène et de mettre au point des modèles cellulaires et animaux pour tester des molécules et développer de nouvelles options thérapeutiques", précise un communiqué. 

Un médicament prometteur 

Il aura fallu vingt ans pour trouver un traitement potentiel. En 2016, Dr Laurence Legeai-Mallet publie les résultas concluants d’un essai mené avec l’infigratinib. "Cette molécule réduit la phosphorylation de FGFR3, responsable de son hyperactivité, et corrige la croissance anormale dans nos modèles animaux, explique la scientifique. Nous avons montré qu’une faible dose, injectée par voie sous-cutanée, est capable de pénétrer dans la plaque de croissance de ces modèles et d’en modifier l’organisation." Un brevet a été déposé en France, mais c’est un laboratoire américain qui développe le médicament. 

Une première administration en Australie 

En juillet 2020, un jeune Australien a démarré l’utilisation de ce traitement. En France, Amandine, neuf ans, est la première personne a en bénéficier. Elle devra prendre quotidiennement sept cachets pendant au moins deux ans. Ils pourraient permettre d’empêcher l’apparition de complications comme les troubles ORL ou les problèmes orthopédiques ou de dos. Aussi, la fillette pourrait mesurer 10 à 20 cm de plus, que la moyenne des femmes atteintes du même trouble. Généralement, elles mesurent 1,24 m à l'âge adulte. "La seule (chance) donnée à Amandine de grandir, confie sa mère Valérie au Parisien. Elle n’est pas miraculeuse, elle n’annulera pas la maladie, mais elle l’aidera : chaque centimètre gagné est une victoire." Le traitement doit prochainement être testé sur un petit garçon en France. Si ces différents essais sont concluants, des adultes pourraient aussi en bénéficier. En France, 2 400 personnes souffrent d’achondroplasie.