La maladie de Maroteaux-Lamy est rare, génétique et incurable. Néanmoins, des traitements existent pour améliorer la qualité de vie des patients et soulager certains de leurs maux.

Cette semaine, l’humoriste Booder a démenti. Non, il n’est pas atteint de la maladie de Maroteaux-Lamy, une pathologie génétique. "J'ai voulu raconter ma vie parce que d'autres la racontent à ma place sur les moteurs de recherche. On me prête des maladies bizarres, a déclaré l’artiste dans le Morandini Live. Quand on tape “Booder” sur Google par exemple, on trouve : “Booder maladie Maroteaux-Lamy”. Je ne suis pas malade, je suis en pleine forme, tout va bien !".

Dans le monde, on estime qu’un nouveau-né sur 300 000 sera touché par cette maladie, selon Orphanet. Cette pathologie, aussi appelée mucopolysaccharidose de type VI, est très rare, héréditaire et donc pas contagieuse. Elle est due au défaut d’une enzyme qui détruit habituellement les substances chimiques - glycoaminoglycanes ou mucopoylsaccharides - présentes dans certaines cellules. Le manque de cette enzyme entraîne donc une accumulation de ces substances chimiques dans les cellules. Les zones les plus touchées sont les os, les articulations, le coeur, les oreilles.

L’espérance de vie moyenne est de 30 ans

A la naissance, les bébés ne sont pas malades. Les premiers symptômes se manifestent au cours des deux premières années de vie, au fur et à mesure que l’accumulation de la substance chimique s’opère. Le foie et la rate sont généralement gros. La vue est altérée et le jeune enfant peut souffrir de troubles de l'audition. A partir de deux ou trois ans, les patients ont un retard de croissance. Certains d’entre-eux ont des anomalies osseuses et des déformations squelettiques très sévères.

Généralement, le pronostic d’ensemble n’est pas bon. Bien que le développement intellectuel soit satisfaisant, la personne est peu à peu limitée dans ses mouvements articulaires. Il peut aussi y avoir des signes de compression neurologique avec des paralysies diverses, et parfois une insuffisance cardiaque chez le jeune adulte. Celui-ci peut être sourd et de petite taille.

Les manifestations de la maladie ainsi que sa sévérité varient néanmoins d’un patient à l’autre. Dans les formes sévères, les signes physiques sont plus importants : traits du visage avec une apparence particulière, les paupières, les lèvres et les lobes d’oreilles sont plus gros. La langue et les gencives sont plus épais et l’enfant peut avoir la bouche ouverte en permanence. Une fois adolescents, ces patients sont généralement en fauteuil roulant et leur espérance de vie est très réduite. Ils vivent au maximum jusqu’au tout début de l’âge adulte. Pour les autres formes de la maladie, l’espérance de vie moyenne est de 30 ans.

Des traitements pour limiter les symptômes et améliorer la qualité de vie

Il n’existe pas de traitement pour cette maladie génétique. Elle est donc incurable. Néanmoins, en fonction de sa forme et de sa sévérité, il en existe pour améliorer la qualité de vie des patients. Pour limiter les symptômes respiratoires et cardiaques, réduire le volume du foie, de la rate et diminuer l’apnée du sommeil, les malades peuvent opter pour un traitement enzymatique substitutif, qui consiste à administrer l’enzyme défectueuse par perfusion chaque semaine.

Sur le long terme, les patients se sentent moins fatigués et ont plus d’endurance. Pour les problèmes osseux, les malades pourront être suivis par un kinésithérapeute. Des médicaments contre l’hypertension ou la pose de valves cardiaques artificielles peuvent aussi réduire les symptômes cardiaques. Les problèmes oculaires, auditifs et bucco-dentaires ainsi que ceux respiratoires nécessitent aussi un suivi avec des spécialistes. Néanmoins, certains, comme la mauvaise vision, ne se guérissent pas. La prise en charge de ces malades doit être pluridisciplinaire. Dans ce cas, les symptômes seront, dans la mesure du possible, allégés au maximum et la qualité de vie sera meilleure.