A l’occasion de la journée des maladies rares, les associations ont rappelé les difficultés auxquelles les victimes font face.

Rares, mais fréquentes. Les maladies rares, contrairement à ce que leur appellation pourrait laisser penser, concernent de nombreuses personnes, plus de trois millions en France. A l’occasion de la 9^ème journée internationale des maladies rares, les associations de patients ont réclamé la mise en place d’un nouveau plan national de lutte.La date du 29 février n’a pas été choisie au hasard. Une journée rare, pour des maladies rares. Les associations ont profité de cette année bissextile pour rappeler les enjeux de la lutte qu’ils mènent.

Est appelée maladie rare toute affection concernant moins d’une personne sur 2000. On en dénombre entre 6000 et 8000, et de nouvelles sont découvertes régulièrement. Dans un communiqué, l’Alliance maladies rares demande « que les besoins des malades et de leurs familles soient mieux pris en compte afin de trouver des solutions communes, obtenir des traitements, des soins, des ressources et des services nécessaires pour améliorer le quotidien des personnes concernées », explique l'Alliance Maladies Rares dans un communiqué.

Un diagnostic souvent difficile

Les familles concernées doivent en effet relever deux défis majeurs : obtenir un diagnostic, et trouver un traitement. « Les généralistes ne connaissent pas les maladies rares », a déploré sur France Inter Gérard Viens, dont la fille de 14 ans est atteinte du syndrome d’Angelman, qui engendre des retards de développement mental et intellectuel. « Un généraliste peut très bien vivre toute sa vie professionnelle sans rencontrer de maladie rare. Nous voulons que les médecins généralistes se posent la question : et si c'était une maladie rare ? ».

Les associations déplorent le manque d’évolution des pratiques de dépistage. La France, contrairement à certains de ses voisins européens, n’a par exemple pas encore investi dans un laboratoire permettant un séquençage rapide du génome, qui permettrait d’obtenir des diagnostics rapides.

La recherche avance, mais peut mieux faire

Devant la faiblesse des marchés potentiels, les laboratoires pharmaceutiques hésitent aussi à lancer des recherches et des essais cliniques coûteux sur des médicaments ne concernant parfois que quelques dizaines ou centaines de personnes dans le monde, comme la progéria. « On en est à réunir les associations Angelman de différents pays pour mettre en commun de l'argent pour essayer de faire un appel mondial. Il n'y a pas de chercheur qui s'y intéresse », regrette Gérard Viens.

Les maladies rares se transforment ainsi en maladies orphelines, c’est-à-dire des maladies pour lesquelles aucun traitement n’existe. La France n’est pourtant pas en reste sur la recherche, mais des efforts doivent encore être fournis. L'organisation représentative des laboratoires pharmaceutiques en France, le Leem, a lui aussi demandé la mise en place d’un troisième plan d’action. « La France doit garder son leadership européen et être aux avant-postes de l'innovation », estime le directeur général du Leem, Philippe Lamoureux, dans un communiqué.

Le ministère de la santé n’a pas réagi aux appels des associations ce lundi. Sollicité par l’AFP, il a renvoyé sa décision à la fin de l’année 2016, date prévue du bilan des deux précédents plans.