Pour la première fois, une femme touchée par le syndrome de Turner, une anomalie chromosomique associée à l’infertilité, a mis au monde un bébé sain à partir de ses ovocytes congelés. Quels sont les symptômes de cette pathologie ? Explications.

Une "première mondiale". Le 24 février, des médecins du centre de médecine reproductive de l'UZ Brussel ont annoncé, dans un communiqué, qu’une femme souffrant du syndrome de Turner avait récemment accouché d’un bébé en bonne santé issu de ses propres ovocytes après un traitement suivi à l’établissement hospitalier belge. Les praticiens ont indiqué que la congélation d’ovocytes augmentait la probabilité d’une future grossesse avec ses propres ovules et offrait de nouvelles perspectives d’avenir aux patientes atteintes du syndrome de Turner.

D’après le Pr Michel De Vos, médecin spécialiste de la fertilité à Brussels IVF, "il est important que la jeune fille bénéficie d’un accompagnement psychologique et médical correct pour qu’elle dispose de toutes les informations requises et puisse réfléchir soigneusement à cette démarche", qui peut être envisagée dès la puberté et est précédée d’une cure hormonale. "Mais la sensibilisation des médecins traitants et des parents s’avère également cruciale en la matière", a-t-il poursuivi.

Pourquoi le cas de cette première mère atteinte du syndrome de Turner est un exploit ?

Le cas de cette patiente a son importance car le syndrome de Turner, qui touche exclusivement les femmes, est associé "de manière quasi constante à un retard statural et à une insuffisance ovarienne avec infertilité", précise la Haute Autorité de Santé (HAS). Il s’agit d’une maladie génétique rare. Dans ce cas, les petites filles naissent avec une absence totale ou partielle d’un de leurs deux chromosomes X. D’après l’Orphanet, cette anomalie chromosomique survient accidentellement. "Aucun facteur environnemental, y compris l’âge maternel, ne semble avoir d’influence sur la survenue" de cette affection, peut-on lire sur le site du portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?

Cette pathologie génétique se caractérise par une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. "Les autres anomalies sont inconstantes : particularités phénotypiques d’intensité variable, malformations congénitales (cardiaques, rénales), ainsi qu’un risque accru de pathologies acquises (cardiovasculaires, ORL, auto-immunes, métaboliques…)", précisent les services d'Endocrinologie, des Maladies Métaboliques et de Médecine interne à la Pitié Salpêtrière. La HAS spécifie que les performances cognitives des patientes sont, en général, satisfaisantes. Selon le Manuel MSD, un portail d'informations médicales, ces signes cliniques, qui sont variables, peuvent survenir à la naissance ou plus tard, après l’âge de 6 ans.

Comment diagnostiquer et traiter cette maladie génétique ?

Un médecin peut évoquer un diagnostic du syndrome de Turner si le nourrisson présente des symptômes évocateurs de la maladie. Cependant, cette anomalie chromosomique peut être ignorée jusqu’à l’adolescence, à savoir le moment où la petite taille de l’enfant ou une absence de règles sont constatées. Pour confirmer le diagnostic, une analyse des chromosomes grâce à une prise de sang doit être réalisée. Le professionnel de santé peut également réaliser une échocardiographie ou une IRM pour détecter d’éventuels problèmes cardiaques.

"Les traitements visent à corriger les insuffisances hormonales, à surveiller les conséquences possibles des différents troubles métaboliques et à intervenir chirurgicalement quand une malformation cardiaque ou rénale est opérable", développe l’Orphanet.