Acromégalie : les changements de forme du visage doivent alerter

Publié le 29.01.2021

Mise à jour 05.04.2023

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Acromégalie

Adénome hypophysaire

hormonothérapie

Acromégalie : les changements de forme du visage doivent alerter

volkan arslan / iStock

L'acromégalie, est une maladie liée à un excès de production d’hormone de croissance (GH ou STH). Elle associe des modifications morphologiques à type de grossissement du visage, des mains et des pieds, ainsi qu’une atteinte de plusieurs organes (cœur, poumons, articulations…). Comme son évolution est lente et les signes peu spécifiques, l'acromégalie est souvent diagnostiquée très tardivement.

Acromégalie : COMPRENDRE

Des mots pour les maux
Le mot « acromégalie » vient du grec « akros », qui veut dire « extrémité », et « megalos », qui veut dire « grand ».
L’acromégalie est également appelée « maladie de Pierre Marie », d’après le nom du médecin qui l’a découverte.
Un adénome hypophysaire est une tumeur bénigne de « l’hypophyse ».

A quoi correspond une acromégalie ?

L’acromégalie est une maladie rare qui se caractérise par une croissance exagérée du visage et des extrémités du corps (mains et pieds) lorsqu’elle se manifeste après la puberté, et par une très grande taille (« gigantisme ») lorsqu’elle survient avant la puberté.
Cette maladie est liée à un dysfonctionnement de certaines glandes endocrines : elle est due à une hypersécrétion par la glande hypophyse de l’hormone de croissance (ou « GH » pour « growth-hormone » en anglais et « STH » pour « hormone somatotrope » en français).
L’hypophyse est une glande endocrine située sous le cerveau en-dessous de l’hypothalamus, dans une petite cavité de la base du crâne osseux qui s’appelle la « selle turcique ». L’hypophyse sécrète plusieurs hormones qui permettent de contrôler la fabrication d’autres hormones par les glandes surrénales, la thyroïde, les ovaires ou les testicules et donc de réguler différentes fonctions du corps humain. Cette surproduction d’hormones de croissance est due à une tumeur, toujours bénigne, de l’hypophyse, appelée « adénome hypophysaire ».
L’hormone de croissance est sécrétée directement dans le sang où elle circule pour agir sur tout l’organisme. Elle joue un rôle majeur dans la croissance de l’enfant et de l’adolescent, mais elle est également indispensable chez l’adulte, puisqu’elle maintient la trophicité des tissus comme une bonne épaisseur de la peau et un bon volume de muscles. Elle favorise aussi la diminution de la masse grasse.
L’acromégalie survient principalement entre 30 et 40 ans et touche autant les hommes que les femmes. Bien qu’elle puisse apparaître à tout âge, elle est exceptionnelle chez les personnes âgées.
Le diagnostic est le plus souvent tardif, 4 à 10 ans après l’apparition des premiers signes. Comme ces signes se développent lentement, il faut souvent du temps au malade ou à sa famille pour les remarquer.

Quels sont les signes de l’acromégalie ?

L’acromégalie est une maladie caractérisée par de nombreuses manifestations directement liées à l’excès d’hormone de croissance, et parfois à l’adénome hypophysaire lui-même (qui est en cause dans la grande majorité des cas).
Les signes varient selon que l’adénome apparaît chez un enfant ou un adulte :
• Un adénome hypophysaire peut apparaître avant la puberté chez l’enfant, alors que les cartilages ne sont pas encore soudés, et il va alors provoquer une croissance excessive et rapide. On parle alors de « gigantisme » car l’adolescent atteint pourra atteindre une taille supérieure à 2 mètres avant que la maladie ne se stabilise.
Le gigantisme peut être associé ou non à d’autres signes d’acromégalie (on parle alors « d’acromégalo-gigantisme »). Certains enfants ou adolescents atteints présentent alors des complications cardiovasculaires et des douleurs des articulations.
Depuis une dizaine d’années, les chercheurs ont découvert l’existence d’une mutation du gène AIP dans certains cas d’adénomes hypophysaires. Ces adénomes hypophysaires surviennent en général plus tôt dans la vie, au moment de la sortie de la puberté.
• Si l’adénome se déclare à l’âge adulte, l’acromégalie se manifeste par un « syndrome dysmorphique », c’est-à-dire que l’on observe un élargissement du visage et des extrémités du corps (mains et pieds). Cela implique que la personne atteinte par cette maladie voit son visage changer : le nez est élargi, épaissi, les pommettes sont saillantes, le front bombé, les lèvres épaisses, les rides sont marquées et il existe une tendance au prognathisme. La comparaison avec des photographies antérieures met en évidence la transformation, mais celle-ci étant lente et insidieuse sur plusieurs années, ceci explique que l’entourage du malade n’ait rien remarqué. La personne malade devra également régulièrement changer de pointure de chaussures et éprouvera des difficultés à conserver des bagues sans les faire réajuster. La taille des chapeaux augmente également, mais ce signe est désormais nettement moins contributif.
Si l’acromégalie est ancienne, des déformations peuvent aussi toucher le reste du squelette : position penchée en avant avec bosse dans le dos (« cyphose dorsale »), sternum projeté en avant (voire aspect exceptionnel du « polichinelle »).
• Dans certains cas, ce sont les complications de l’hypersécrétion d’hormone de croissance qui font découvrir la maladie. Parfois, les douleurs du dos (« rachialgies ») et des articulations (« arthralgies ») sont au premier plan et ce sont elles qui amènent la personne malade à consulter. Ces douleurs articulaires touchent les deux tiers des malades et peuvent être très invalidantes, surtout lorsqu’elles concernent les doigts (difficultés pour écrire, boutonner une chemise...).
Un gain de poids est fréquent et peut être important. Une fatigue prononcée est présente chez tous les malades et peut faire évoquer à tort une dépression.
L’apparition d’un syndrome du « canal carpien » est très fréquente (40 à 50 % des cas). Ce syndrome entraîne des engourdissements et des picotements, puis de véritables douleurs, surtout la nuit, au niveau 3 premiers doigts d’une ou des 2 mains. Ces douleurs, qui peuvent remonter au bras, peuvent réveiller la personne atteinte la nuit.
La peau s’épaissit et se ride, les personnes transpirent davantage, le système pileux peut se développer et les muscles augmenter de volume. Les sueurs sont abondantes.
Les oreilles internes peuvent également être touchées avec une baisse de l’audition (surdité).
Les ronflements et les pauses respiratoires sont très courants (jusqu’à 60 % des cas) pendant le sommeil (« apnées du sommeil ») : les malades « oublient » de respirer pendant quelques secondes. Ces arrêts respiratoires sont gênants car ils s’accompagnent de somnolence pendant la journée et entraînent à long terme des troubles cardiovasculaires et respiratoires.
De plus, l’hormone de croissance a des effets sur divers organes. Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi apparaître et se manifester par une fatigue, une soif et une faim intenses, une augmentation du volume des urines. Les organes internes augmentent également de volume : c’est le cas du foie (« hépatomégalie »), de la thyroïde (ce qui provoque dans certains cas un « goitre », c’est-à-dire une tuméfaction au niveau du cou), mais surtout du cœur (« cardiomégalie ») chez 70 à 80 % des malades. La cardiomégalie est une complication potentiellement grave, car lorsque le cœur est trop gros, il ne peut plus assurer sa fonction de pompe et le corps risque de ne plus être assez oxygéné, surtout lors d’un effort (« insuffisance cardiaque ») : les malades sont ainsi souvent plus essoufflés que les personnes de leur âge en faisant le même effort. Il peut également exister une hypertension artérielle (35 % des cas), ce qui risque à long terme d’endommager le cœur, les vaisseaux, les reins...
• D’autres signes peuvent survenir, lorsque l’acromégalie est due au développement excessif d’un adénome dans l’hypophyse. Ils sont liés à la tumeur elle-même qui, en grossissant, exerce une pression sur les portions environnantes du cerveau, et en particulier les « nerfs optiques ».
Des maux de tête (« céphalées » dans 65 % des cas) résistants aux traitements usuels et une diminution de la vision, voire un rétrécissement du champ de vision sur les côtés, sont fréquents (20 % des cas).
Lorsque l’adénome hypophysaire a un volume important, il peut comprimer les cellules voisines, dans l’hypophyse, qui contrôlent la sécrétion d’autres hormones. Ces hormones seront alors produites en quantité insuffisante, ce qui crée d’autres problèmes : diminution des hormones produites par la thyroïde (« hypothyroïdie »), par les glandes surrénales (« insuffisance surrénale ») ou sexuelles (« insuffisance gonadotrope ») est fréquente.
L’hypothyroïdie se traduit par un « ralentissement » du fonctionnement du corps : diminution du rythme cardiaque et du transit intestinal (constipation), baisse des capacités intellectuelles, fatigue, frilosité, prise de poids, baisse de la libido (désir sexuel) et signes dépressifs. L’insuffisance surrénale entraîne également une grande fatigue, avec une perte d’appétit, une diminution de la tension artérielle et une pâleur de la peau ainsi qu’une diminution de la pilosité au niveau des aisselles et du pubis. La diminution du taux d’hormones sexuelles peut être responsable, chez les femmes, de troubles des règles (absence des règles ou « aménorrhée », allongement du cycle...) avec un écoulement mammaire ou des « montées de lait » (« galactorrhée »), survenant parfois même chez les hommes. Ces signes peuvent également être dus à la sécrétion excessive de prolactine, qui est due, elle, à un autre type d’adénome hypophysaire (« adénome à prolactine »). Chez les hommes, il peut y avoir une impuissance et les glandes mammaires peuvent augmenter de volume (« gynécomastie »). Par ailleurs, les différents troubles hormonaux sont souvent responsables d’une baisse de la libido chez les hommes comme chez les femmes.
Ainsi, les conséquences de l’acromégalie sont essentiellement physiques, mais l’aspect psychologique ne doit surtout pas être négligé.

Quelles sont les causes de l’acromégalie ?

L’acromégalie est due à une hypersécrétion d’hormone de croissance qui a principalement pour origine un adénome de l’hypophyse :
• Dans 95 % des cas, il s’agit en effet d’une tumeur bénigne de l’hypophyse (« adénome hypophysaire ») où il existe une augmentation nombre de cellules sécrétrices et donc de la production de l’hormone de croissance (« GH ») par l’hypophyse. Actuellement, les adénomes hypophysaires à GH peuvent être classés selon deux formes : les formes sporadiques qui représentent 94 % des cas et les formes familiales qui ont un support génétique.
• Dans moins de 1 % des cas, il peut d’agir d’une trop forte activité des cellules sécrétrices de GH de l’hypophyse sous l’influence d’une autre hormone issue de l’hypothalamus, qui est normalement le centre régulateur des hormones, à la base du cerveau. Normalement, l’hypophyse reçoit des ordres d’une seconde glande du cerveau (appelée « l’hypothalamus »), qui la commande par le biais d’une hormone appelée « GHRH ».
Dans certains cas exceptionnels, une tumeur située ailleurs dans le corps (le plus souvent dans les poumons, le pancréas, les reins ou les ovaires) va se mettre à produire de manière totalement anarchique de la « GHRH ». Cette « GHRH pirate » va « hyperstimuler » les cellules sécrétrices de GH dans l’hypophyse et leur ordonner de produire de l’hormone de croissance en excès (sans rétrocontrôle »).
• Plus rarement l’acromégalie peut être héréditaire et dans des cas extrêmement rares, la cause de la maladie reste inconnue.
• L’acromégalie fait parfois partie d’un « syndrome complexe », c’est-à-dire qu’elle peut être associée à d’autres maladies. Par exemple, le « syndrome de Wermer » associe une acromégalie à de multiples autres tumeurs (« néoplasie endocrinienne multiple de type 1 »). Le syndrome de McCune-Albright se caractérise par des anomalies osseuses, une puberté précoce et éventuellement une acromégalie. Le syndrome de Carney associe l’acromégalie à des tumeurs cardiaques et à des taches brunes sur la peau.

Quelle est l’évolution de l’acromégalie ?

L’acromégalie s’aggrave si elle n’est pas traitée, sans guérison spontanée, entraînant un syndrome dysmorphique, des complications viscérales et une diminution de l’espérance de vie de 10 ans en moyenne.
La sévérité du pronostic de la maladie est liée à l’apparition progressive des diverses complications d’organes. Les plus dangereuses sont les complications cardiovasculaires : l’hypertension artérielle, en particulier, qui est trois fois plus fréquente que dans la population générale, mais aussi les troubles du rythme cardiaque et un risque d’insuffisance cardiaque. En effet, le cœur dont le volume a augmenté exagérément, ne marche pas normalement et risque de s’arrêter dans certains cas.
Cependant, le traitement de l’acromégalie permet d’obtenir une guérison ou de limiter l’évolution des signes chez la grande majorité des malades : les signes liés aux dérèglements hormonaux disparaissent rapidement (transpiration excessive, perturbation des règles...), la déformation du visage et des extrémités et l’atteinte des organes cessent d’évoluer et les douleurs articulaires s’atténuent. L’hypertension artérielle, l’insuffisance cardiaque et le diabète peuvent même disparaître complètement.

Quelles sont les complications de l’acromégalie ?

Comme on l’a vu dans le chapitre sur les signes de la maladie, les complications sont articulaires, cardiovasculaires, respiratoires (apnées du sommeil) et métaboliques.
• De fortes douleurs articulaires, notamment au niveau des grosses articulations (genoux, hanches...), un diabète instable, une hypertension artérielle, une insuffisance cardiaque, des problèmes dentaires (liés à la modification de la mâchoire) et un épaississement cutanés sont fréquemment retrouvés.
• Les douleurs du dos et les déformations de la colonne vertébrale (dos courbé en cyphose ou en cypho-scoliose) peuvent être très handicapantes et limiter la mobilité.
• Les perturbations hormonales peuvent entraîner un diabète, qui présente des risques supplémentaires (lésions prématurées des reins avec risque d’insuffisance rénale et nécessité de dialyses, atteinte prématurée des yeux avec risque de cécité).
• Les nerfs optiques (permettant la transmission des images de l’œil au cerveau), qui se trouvent de chaque côté de l’hypophyse, peuvent être comprimés par la tumeur, ce qui provoque une baisse de la vision, source de handicap définitif.
• Il existe un risque accru de développer un cancer : l’hormone de croissance stimule plus ou moins directement la croissance des cellules, et les cancers sont donc plus fréquents chez les personnes atteintes d’acromégalie que dans la population générale. Les cancers du colon ou les « polypes » du colon (petites excroissances pouvant évoluer en cancer) sont les plus fréquents.
• La croissance de l’adénome hypophysaire, au-delà de la compression de certaines zones du cerveau, peut également provoquer des maux de tête ou une grande fatigue.

Acromégalie : DIAGNOSTIC

Quand évoquer une acromégalie ?

Du fait de l’apparition lente et insidieuse des déformations, l’acromégalie est généralement diagnostiquée avec retard, après 4 à 10 ans d’évolution.
Les premiers signes évocateurs d’une acromégalie sont liés aux modifications physiques et aux différentes complications (articulaires, cardiovasculaires et diabétiques).
Les changements morphologiques, très lents, peuvent être constatés en comparant sa photo actuelle avec d’anciennes photos, ou en revoyant des personnes après plusieurs années, qui peuvent constater des changements physiques.
D’autres manifestations directes peuvent alerter la personne et l’amener à consulter un médecin : changement de taille de bague ou de chaussures, épaississement des traits du visage, problèmes dentaires ou gynécologiques fréquents...
L’acromégalie est, en outre, quasiment toujours associée à une apnée du sommeil et à des ronflements importants.
Ainsi, les médecins auxquels la personne malade va s’adresser en premier sont nombreux, ce qui complique encore le diagnostic : médecins généralistes (manifestations physiques), dentistes (agrandissement de la mâchoire et complications dentaires), endocrinologues (problèmes hormonaux), rhumatologues (douleurs articulaires), ophtalmologues (troubles de la vision), pneumologues (apnée du sommeil), gynécologues (absence de règles et sécheresse vaginale chez les femmes).

Comment faire le diagnostic d’acromégalie ?

Le diagnostic sera in fine réalisé par l’endocrinologue dans un service spécialisé.
• Des prises de sang permettront d’évaluer la concentration d’hormone de croissance dans le sang (GH ou STH). La confirmation de l’excès d’hormone de croissance (hypersécrétion) se fait par le dosage direct de l’hormone dans le sang mais, du fait de sa sécrétion irrégulière (par pics discontinus), un dosage isolé n’a aucune valeur et plusieurs tests seront donc nécessaires.
• Cependant, l’examen permettant de confirmer le diagnostic d’acromégalie est le « test de freinage par le glucose » : normalement, l’augmentation du taux de sucre (glucose) dans le sang induit une baisse de la sécrétion d’hormone de croissance. Ce test consiste donc à augmenter artificiellement le taux de glucose dans le sang (en buvant une boisson spéciale sucrée), et de mesurer régulièrement (toutes les demi-heures environ) le taux d’hormone de croissance dans le sang : c’est le test « d’hyperglycémie provoquée par voie orale » ou « HGPO ». En cas d’acromégalie, l’hormone de croissance n’étant plus « contrôlée » (pas de « rétrocontrôle »), son taux reste constant : on parle « d’absence de freinage ».
• D’autres examens sont effectués dans le but de rechercher la cause de l’acromégalie (adénome hypophysaire ou tumeur productrice de GHRH). Le scanner, ou surtout l’IRM, confirmera ou non la présence d’un adénome hypophysaire à l’origine de 95 % des acromégalies.
• La mise en évidence d’un adénome de l’hypophyse conduit le médecin à évaluer son retentissement sur le reste de l’hypophyse et sur les nerfs optiques, qui passent à côté. Ceux-ci risquent en effet d’être comprimés par la tumeur, entraînant une réduction du champ de vision. Ainsi, un examen ophtalmologique approfondi avec « évaluation du champ visuel » est nécessaire.
Pour savoir si les autres hormones contrôlées par l’hypophyse sont touchées par l’adénome, un « bilan hormonal complet » est effectué. Les taux d’hormones thyroïdiennes, surrénaliennes, sexuelles ainsi que celui de la prolactine sont donc mesurés.
• Une échographie du cœur (« échocardiographie ») est également utile pour évaluer le retentissement de l’hypersécrétion du GH sur le fonctionnement du cœur.
• Le diabète et ses complications (endommagement des yeux et des reins) sont également surveillés régulièrement.
• Enfin, la recherche de polypes du colon, fréquents dans l’acromégalie, peut nécessiter une coloscopie. Cet examen, pratiqué sous anesthésie, consiste à explorer le colon à l’aide d’un endoscope (fibre optique) introduit par l’anus.
• Un « enregistrement polysomnographique du sommeil », effectué la nuit à l’hôpital, peut être recommandé pour évaluer l’importance des apnées du sommeil et éventuellement mettre en place une aide respiratoire (masque de ventilation) pour la nuit.

Acromégalie : TRAITEMENT

Comment traiter une acromégalie ?

Les personnes atteintes d’acromégalie sont prises en charge, à la fois par un endocrinologue, spécialiste des hormones, et par d’autres spécialistes, en fonction des complications, en parallèle du médecin généraliste.
L’objectif du traitement est double : d’une part, stopper la progression de la tumeur et, d’autre part, normaliser le taux d’hormone de croissance pour enrayer l’évolution de la maladie.
Il existe trois types de traitements possibles. La chirurgie est le traitement de référence dans la plupart des cas, et permet de retirer totalement ou partiellement l’adénome, généralement par voie nasale quand la taille de l’adénome le permet. Les traitements médicamenteux stabilisent le taux d’hormone et, dans certains cas, réduisent le volume de la tumeur. La radiothérapie permet, quant à elle, de réguler l’hypersécrétion. Les effets de la radiothérapie peuvent être retardés et ne survenir qu’après 10 à 15 ans.
L’ensemble de ces traitements peut s’accompagner d’un suivi psychologique important car, par ses nombreux troubles, l’acromégalie impacte fortement et durablement la qualité de vie des patients.

En quoi consiste le traitement chirurgical ?

Le traitement chirurgical est dans la plupart des cas le traitement de première intention. Il consiste à retirer l’adénome hypophysaire.
Le plus souvent, l’adénome peut être retiré par voie trans-nasale (le chirurgien n’a alors pas besoin d’ouvrir le crâne). Exceptionnellement, certains adénomes de taille importante doivent être retirés en ouvrant la boîte crânienne.
L’opération permet de rétablir une sécrétion normale de l’hormone de croissance chez 80 à 90 % des personnes qui ont un adénome suffisamment petit pour être ôté par voie nasale (« microadénome »). En revanche, ce résultat n’est obtenu que chez 50 à 60 % des personnes qui présentent un adénome de grande taille, de diamètre supérieur à 10 mm (« macroadénome »).
Dans tous les cas, il s’agit d’une opération chirurgicale difficile et qui peut se compliquer de lésions de l’hypophyse restante ou d’une brèche, avec un écoulement de liquide par le nez (« rhinorrhée ») ou une augmentation du volume des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé) accompagnée d’une soif intense, correspondant à un « diabète insipide ».
Tous les malades ne peuvent pas être opérés, en particulier si la tumeur est trop grosse ou si elle est située trop près de structures importantes du cerveau qui pourraient être lésées au cours de l’opération.
En l’absence d’amélioration de l’état du malade ou en cas de récidive (lorsque l’adénome « repousse »), un autre traitement, par radiothérapie et/ou médicaments, est alors proposé.

En quoi consiste la radiothérapie ?

La radiothérapie met à profit l’utilisation des rayonnements (rayons X, rayons gamma, électrons...) dont l’énergie va permettre de détruire les cellules de la tumeur.
• Ces rayons traversent les tissus par différents trajets, ce qui réduit les lésions sur les tissus environnants et vont se concentrer sur les cellules visées, ce qui les empêche de se multiplier. Les séances durent une quinzaine de minutes (dont quelques minutes seulement d’irradiation) et sont totalement indolores. En général, une trentaine de séances réparties sur 6 semaines sont nécessaires.
La radiothérapie est également très efficace pour empêcher les résidus de tumeur, qui n’ont pas pu être totalement enlevés en chirurgie, de croître à nouveau et de provoquer une récidive de la maladie.
Cependant, les effets de la radiothérapie sont lents et la régulation complète de l’hypersécrétion hormonale peut prendre jusqu’à 10 ou 15 ans. De plus, elle entraîne un dérèglement hormonal plus général avec des troubles divers (absence de règles, impuissance, pâleur, frilosité, peau et cheveux fins...). Cette technique n’est donc proposée, sauf cas exceptionnel, qu’en complément du traitement chirurgical ou des médicaments.
• Une forme de radiothérapie plus récente, appelée radiochirurgie ou « Gamma knife », permet de diminuer le risque de complications hormonales générales. Cette technique utilise une multitude de faisceaux de rayons qui se concentrent sur la tumeur pour la détruire. Elle a l’avantage de pouvoir être réalisée en une seule séance mais est réservée aux petites tumeurs.

En quoi consiste le traitement médical ?

Plusieurs médicaments ont montré leur efficacité dans la réduction du taux d’hormone de croissance. Ces médicaments sont utilisés en association avec la chirurgie ou la radiothérapie, notamment quand l’ablation de la tumeur a été incomplète.
• On peut utiliser les « dopaminergiques », comme la « bromocriptine », administrée sous forme de comprimés, mais également le « quinagolide » et surtout la « cabergoline », qui sont mieux tolérés et plus puissants. Ils sont surtout utilisés en cas de production excessive de prolactine. Ils diminuent légèrement la sécrétion de l’hormone de croissance par la tumeur. Ces médicaments ont des effets indésirables dont la fréquence et l’importance diffèrent selon les produits et dépendent de la durée d’utilisation. Les troubles digestifs (nausées et vomissements) et neuropsychiatriques (somnolence, troubles de la motricité, état confusionnel, hallucinations, accès brutaux de sommeil) sont les effets les plus fréquents. Des malaises au lever, parfois avec vertiges et perte de connaissance (hypotension orthostatique), peuvent également gêner le malade. Enfin, des migraines fortes peuvent compromettre la poursuite du traitement. De plus, ces médicaments ne sont efficaces que chez une minorité de malades.
• D’autres types de médicaments, appelés « analogues de la somatostatine » (inhibant donc la sécrétion d’hormone de croissance), sont utilisés, et notamment « l’octréotide » et le « lanréotide ». Ces médicaments sont administrés par voie sous-cutanée (injections), en une injection mensuelle unique. Ils permettent de normaliser le taux d’hormone de croissance chez environ deux tiers des personnes traitées. Après 6 mois de traitement, ils entraînent en outre une réduction du volume de l’adénome. Le principal effet indésirable des analogues de la somatostatine est la survenue de troubles gastro-intestinaux : douleurs abdominales, diarrhées voire émission de selles graisseuses (stéatorrhée). L’apparition de calculs dans la vésicule biliaire (sortes de « cailloux ») est relativement courante. Heureusement, ces calculs sont le plus souvent indolores et n’entraînent pas de complication particulière.
• Enfin, un médicament empêchant l’hormone de croissance d’agir est parfois utilisé, en cas d’échec de la chirurgie, de la radiothérapie, ou en raison d’une mauvaise tolérance ou de l’échec du traitement par les analogues de la somatostatine. Il s’agit du « pegvisomant », utilisé sous forme d’injections sous-cutanées quotidiennes. Ce médicament est généralement très bien toléré.

Comment traiter les complications ?

Toutes les complications de la maladie doivent être traitées parallèlement au traitement de l’adénome hypophysaire.
• Lorsque le syndrome du canal carpien devient trop gênant (engourdissements, douleurs, gêne pour les mouvements), des infiltrations (injections) de corticoïdes au niveau du poignet, réalisées par un médecin rhumatologue, peuvent soulager le malade. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire lorsque les douleurs persistent ou s’aggravent ou en cas de lésions neurologiques débutantes à l’électromyogramme.
• Quand les apnées du sommeil sont trop fréquentes sur les explorations, une assistance respiratoire doit être envisagée. Il s’agit d’un masque que l’on pose sur le nez, relié à une machine par un tuyau, qui insuffle de l’air à pression positive dans les poumons et normalise ainsi la respiration. Le masque est en général porté toute la nuit.
• Les troubles de la vision et de l’audition cessent de s’aggraver lorsque la tumeur a été enlevée et qu’elle ne comprime plus les nerfs de la vision et de l’audition dans le cerveau. Cependant, lorsque les lésions sont trop importantes, les troubles sont irréversibles et il faut prévoir un appareillage adapté.
• Certaines déformations du visage, et notamment le menton proéminent, peuvent parfois être corrigées par chirurgie esthétique une fois la guérison a été obtenue.
• Le diabète diminue généralement après le traitement de la tumeur. En attendant, il est recommandé de suivre un régime assez strict, pauvre en graisses, et de surveiller régulièrement le taux de sucre dans le sang. Des médicaments peuvent éventuellement être utilisés.

Acromégalie : VIVRE AVEC

Comment se faire suivre en cas d’acromégalie ?

Le suivi de l’acromégalie se fait en consultation d’endocrinologie (endocrinologie pédiatrique pour les enfants). La fréquence des visites dépend de la cause de la maladie et de ses complications.

Le recours à différents spécialistes, comme un cardiologue, un diabétologue, un ophtalmologue et un rhumatologue peut aussi être nécessaire en fonction des complications. Le neurochirurgien et le radiothérapeute interviennent au moment de la chirurgie et de la radiothérapie si elles sont recommandées.

Par ailleurs, en cas d’acromégalie, le risque d’apparition de petites excroissances dans le colon (polypes ou adénomes colorectaux) est accru, et par là-même le risque de cancer du colon (qui reste néanmoins rare). Il est donc recommandé d’effectuer une coloscopie tous les 3 à 5 ans.

Comment vivre avec une acromégalie ?

L’acromégalie, notamment à cause de ses déformations physiques (« syndrome dysmorphique »), peut être source de discriminations au quotidien et d’un mal-être face au regard des autres.

Le traitement, qui doit être pris régulièrement, peut aussi compliquer la vie des malades, les obligeant par exemple à adapter leur emploi du temps professionnel ou scolaire. Les différentes complications de la maladie obligent également à des traitements complémentaires, d’autant plus contraignants que celles-ci sont nombreuses.

L’acromégalie change le physique des personnes atteintes : la question de « l’estime de soi » est donc au cœur de cette maladie. Les malades peuvent se sentir dévalorisés et « étrangers » à ce nouveau physique.

Les nombreuses complications qui accompagnent l’acromégalie peuvent, par ailleurs, donner le sentiment « d’être toujours malade ». De nombreux patients disent « se sentir en sursis », même après avoir été déclarés guéris. Les femmes sont particulièrement concernées par cet aspect psychologique, car les déformations physiques (front proéminent, mâchoire carrée, changement de voix…) sont plus difficiles à assumer.

Pour les enfants, dans certains cas, le parcours scolaire peut être aménagé grâce à un projet d’accueil individualisé (PAI) ou à un projet personnel de scolarisation (PPS). Il s’agit d’une convention associant la famille, l’école et le médecin scolaire, permettant de répondre aux besoins de l’enfant et d’informer les enseignants sur la maladie. Les absences fréquentes, la fatigue ou la grande taille pouvant nuire à l’intégration et au bien-être de l’enfant à l’école, il est primordial de bien informer les professeurs et les autres élèves sur la maladie.

Peut-on avoir un bébé en cas d’acromégalie ?

Chez les femmes, les troubles hormonaux associés à l’acromégalie peuvent être à l’origine d’une absence d’ovulation. Dans les 2 sexes, les troubles sexuels comme l’impuissance ou l’absence de désir ne sont pas rares, ce qui peut rendre la conception d’un enfant encore plus difficile.

La mise en route du traitement médicamenteux peut toutefois normaliser le cycle, rétablir la possibilité d’une grossesse et parfois atténuer les troubles sexuels.

Cependant, certains médicaments sont nocifs pour le fœtus et ne doivent pas être pris pendant la grossesse. Il est donc recommandé de discuter avec son médecin de tout projet parental, et de l’informer de toute grossesse, afin de bénéficier d’un suivi particulier et d’un traitement adapté.

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