Sarcoïdose : une toux et une fatigue qui peuvent se compliquer

Publié le 31.08.2022

Mise à jour 31.08.2022

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La sarcoïdose est une maladie rare qui se révèle souvent par une toux et une fatigue. Elle est caractérisée par la dissémination de petits amas de cellules inflammatoires, appelés « granulomes », principalement dans les poumons et les ganglions, mais aussi dans les articulations, la peau, les yeux, le cœur, le système nerveux, les reins…

Sarcoïdose : COMPRENDRE

Des mots pour les maux
La sarcoïdose, ou maladie de « Besnier-Boeck-Schaumann », est une « lymphogranulomatose », c’est-à-dire une maladie caractérisée par la dissémination de « granulomes » à travers tout le corps

Qu'est-ce qu’une sarcoïdose ?

La sarcoïdose est une maladie auto-immune de cause inconnue. Elle peut toucher plusieurs organes, en particulier les poumons et les ganglions lymphatiques.
Cette maladie inflammatoire est caractérisée par la dissémination, à travers le corps d’amas de cellules immunitaires, appelés « granulomes ». Ces amas se forment principalement dans les poumons, mais ils peuvent toucher n’importe quel organe, et notamment les ganglions, les articulations, la peau, les yeux, le cœur, le système nerveux, les reins...
Trois grandes formes de sarcoïdose sont possibles : « thoracique pure » (atteinte isolée du poumon) qui touche 4 malades sur 10, « intra- et extra thoracique » (atteinte des poumons et d’autres organes dans le corps) dans 40 % des cas également, et « extra-thoracique pure » (pas d’atteinte des poumons et des ganglions du poumon) dans les 20 % restants.
Certains malades feront une seule poussée dans les poumons ou les ganglions du thorax, puis guériront, généralement au bout de 3 ans maximum, mais la sarcoïdose pourra toucher tous les organes, en moyenne 2 à 4 : yeux (« uvéites »), reins et peau… Au final, du fait de cette large diffusion et de cette variabilité, la maladie peut se présenter sous des aspects très divers.

Quels sont les signes de la sarcoïdose ?

Du fait de la grande diffusion des granulomes à travers le corps, les manifestations de la sarcoïdose peuvent être très variables et le diagnostic peut être difficile à poser.
• La maladie s’accompagne de signes généraux à type de grande fatigue, fièvre, sueurs nocturnes, manque d’appétit et perte de poids, voire des douleurs musculaires et articulaires.
• Les poumons sont touchés par la maladie dans 90 % des cas (« sarcoïdose pulmonaire »). Cependant, seul un tiers des personnes touchées se plaint de problèmes tels qu’une toux sèche persistante (30 % des cas), un essoufflement à l’effort (« dyspnée ») et une douleur dans la poitrine (« douleur thoracique »).
Plus rarement, le médecin retrouve des sifflements à l’auscultation des poumons (« sibilances »), qui sont souvent associés à une atteinte marquée des bronches, responsable d’une gêne respiratoire (« syndrome ventilatoire obstructif »). En cas d’atteinte pulmonaire sur la radiographie, d’autres bruits d’auscultation, les « râles crépitants » existent dans 15 % des cas.
Si on laisse évoluer une sarcoïdose avec atteinte pulmonaire active sans la traiter, cela peut aboutir à la formation de « cicatrices » dans les poumons, qui peuvent être responsables d’une gêne respiratoire définitive. On parle alors de « fibrose pulmonaire ».
De façon exceptionnelle, la sarcoïdose peut donner une « hypertension artérielle pulmonaire » qui aggrave la gêne respiratoire (« dyspnée ») et peut évoluer vers une insuffisance cardiaque prédominant à droite.
• Environ un tiers des personnes souffrant de sarcoïdose a une augmentation du volume des ganglions (« adénopathies »), surtout ceux du thorax, mais aussi ceux du cou, des aisselles, ceux situés derrière les clavicules, au niveau des coudes (ganglions « épitrochléens ») et ceux situés dans l’aine (les ganglions « inguinaux »). Les adénopathies du thorax sont indolores et ne donnent aucune gêne le plus souvent. Elle se diagnostiquent généralement sur une radiographie du thorax.
• L’atteinte de la peau est retrouvée chez près d’un malade sur 4, mais les lésions de la peau peuvent beaucoup varier d’un malade à l’autre.
Chez certaines personnes, surtout des jeunes femmes, la maladie débute par un « érythème noueux » : il s’agit de petites boules (« nodules »), de couleur rouge sombre, extrêmement douloureuses, siégeant surtout au niveau des jambes et qui peuvent s’accompagner d’un gonflement des articulations (arthrites des chevilles et des genoux essentiellement). Ces nodules peuvent être nombreux (jusqu’à 20 par jambe) apparaître et évoluer par poussées successives. Ils régressent spontanément en 2 à 3 mois dans la plupart des cas. Lorsqu’un malade souffre d’un érythème noueux associé à une augmentation de volume des ganglions thoraciques, on parle de « syndrome de Löfgren ». L’existence d’un érythème noueux est un signe de très bon pronostic car la maladie va régresser en moins de 2 ans dans la plupart des cas.
Il peut aussi exister d’autres types de nodules de la peau : les « sarcoïdes » qui sont des nodules de la peau constitués par un infiltrat de cellules conjonctives particulières et de cellules lymphoïdes, ressemblant à un nodule tuberculeux. Les sarcoïdes, qui peuvent être plus ou moins grosses, sont surtout présentes au visage et au thorax.
D’autres lésions cutanées peuvent exister, comme un « lupus pernio » (lésions en placards rouges ou violacés de la face) ou un changement de couleur des cicatrices (qui peuvent devenir rouges et douloureuses).
• Les douleurs articulaires (« arthralgies ») ou les gonflements articulaires (« arthrites ») sont fréquents. Ils sont dus à l’inflammation de la membrane qui tapisse les articulations (« synovite »). Les articulations les plus touchées sont les genoux, les chevilles, les coudes et les poignets. Ces douleurs ont un rythme inflammatoire (elles prédominent la nuit et le matin et s’estompent dans la journée) et peuvent concerner une ou plusieurs articulations en même temps, de manière plus ou moins symétrique, et accompagner un érythème noueux. Rarement, il est possible d'observer également des atteintes de la colonne vertébrale de type spondylarthrite.
Très rarement, la sarcoïdose peut entraîner des douleurs musculaires (« myalgies ») ou une faiblesse musculaire.
Dans quelques cas (1 à 2 %), la sarcoïdose peut concerner les os, surtout au niveau des mains et des pieds, provoquant des douleurs, une déformation progressive des doigts et une destruction progressive du bout des phalanges.
• L’atteinte de l’œil est relativement fréquente, puisqu’elle touche 10 à 25 % des personnes souffrant de sarcoïdose. Toutes les parties de l’œil peuvent être affectées. L’atteinte oculaire peut n’entraîner aucun signe, mais elle peut aussi être à l’origine de douleurs, brûlures, démangeaisons, rougeur, larmoiement ou au contraire sécheresse oculaire.
L’inflammation de la chambre antérieure de l’œil, appelée « uvée » est responsable d’une « uvéite ». Elle est souvent à l’origine de rougeurs, d’une sensibilité excessive à la lumière (« photophobie ») et d’une vision floue.
L’uvéite peut s’associer à de la fièvre, à un gonflement des glandes salivaires (qui deviennent douloureuses) et/ou à une paralysie faciale (impossibilité de faire des mimiques, de sourire, une moitié du visage étant figée). On parle alors du « syndrome d’Heerfordt ». Même si elles n’entraînent pas toujours de signes gênants, les uvéites doivent être surveillées car elles peuvent entraîner des complications graves (comme une perte de la vision).
Dans certains cas rares, la rétine (membrane sensorielle qui tapisse le fond de l’œil et sur laquelle sont « projetées » les images) ou le nerf optique (qui transmet les informations visuelles de l’œil au cerveau) sont le siège d’une inflammation. Ces atteintes peuvent être graves et peuvent provoquer une baisse rapide de la vision en l’absence d’un traitement adéquat. Elles nécessitent donc une prise en charge urgente.
• L’atteinte du cœur est rare (5 % des cas environ), mais grave. C’est l’une des localisations les plus graves de la maladie car elle s’accompagne, de façon exceptionnelle, d’un risque de mort subite au cours d’une crise cardiaque (« infarctus du myocarde »).
Elle est le plus souvent découverte lors du suivi médical des personnes souffrant de sarcoïdose, car elle entraîne rarement des signes cliniques : palpitations (troubles du rythme cardiaque), essoufflement lors des efforts, douleurs thoraciques ou malaises (vertiges, pertes de connaissance). En cas d’atteinte cardiaque sévère, les jambes peuvent gonfler (œdème).
• L’atteinte du foie est relativement fréquente (20 % des cas) mais n’entraîne pas systématiquement de signes. Une augmentation du volume du foie (« hépatomégalie ») peut être observée chez 10 % des malades et peut provoquer une sensation de gêne dans le ventre ou des douleurs du côté droit sous les côtes. Une coloration jaunâtre des yeux et de la peau (« ictère » ou jaunisse), ainsi que des démangeaisons (« prurit ») peuvent alors survenir.
Une augmentation du volume de la rate (organe situé en haut à gauche de l’abdomen) ou « splénomégalie » est également possible, ce qui peut aussi entraîner éventuellement des douleurs ou une sensation de pression.
• Les atteintes du système nerveux sont assez rares (moins de 10 % des malades) et peuvent être diffuses. Il peut s’agir d’une atteinte des nerfs crâniens, ce qui entraine une paralysie faciale (avec une moitié du visage paralysée et affaissée) ou une atteinte du nerf optique avec son risque de diminution de la vue. Il peut aussi s’agir d’atteintes du système nerveux central, avec des troubles des fonctions cognitives (mémoire, concentration, attention), ainsi que des maux de tête (« céphalées »), des troubles de la vision, des troubles psychiques (dépression, confusion, sautes d’humeur,…) ou encore des convulsions peuvent exister.
Lorsque les nerfs et la moelle épinière sont atteints, le malade peut ressentir un engourdissement ou des picotements dans un membre, des douleurs, une faiblesse voire une paralysie…
• Souvent des complications dues à des troubles du métabolisme du calcium peuvent être notées avec une augmentation du taux de calcium dans le sang (« hypercalcémie »), des lithiases rénales (avec calculs d’oxalate de calcium), une « néphrocalcinose » ou des pyélonéphrites.
• Il existe une multitude d’autres manifestations possibles, car tous les organes peuvent être atteints par le processus granulomateux : c’est le cas notamment de l’atteinte des reins (avec un risque d’insuffisance rénale), de l’atteinte de l’estomac et des intestins (avec des douleurs du ventre et un risque d’hémorragies), de l’atteinte de certaines glandes endocrines (diabète insipide avec une augmentation excessive de la sensation de soif (« polydipsie ») associée à une augmentation de la quantité d’urines émises (« polyurie ») ou atteinte de la thyroïde, ou un arrêt des règles chez les femmes ou une impuissance chez les hommes, de l’atteinte des glandes salivaires (parotide, sous-maxillaire) et lacrymales (sécheresse oculaire), formant le « syndrome de Mikulicz ».

Quelles sont les causes de la sarcoïdose ?

La cause exacte de la sarcoïdose n’est pas connue. Il pourrait s’agir d’une réaction excessive du système de défense immunitaire de l’organisme (maladie auto-immune) contre un élément étranger inconnu comme une substance environnementale ou une bactérie.
Les personnes qui développent une sarcoïdose pourraient être particulièrement sensibles à cet agent extérieur, à la différence du reste de la population et présenter une vulnérabilité d’origine génétique.
Le système immunitaire pourrait se dérégler et réagir de façon exagérée en provoquant des zones d’inflammation qui se traduisent par l’accumulation anormale de cellules (« granulomes »).
La sarcoïdose est une des rares maladies respiratoires qui soient moins fréquentes chez les fumeurs que chez les non-fumeurs, mais ce n’est pas une raison pour fumer.

Comment évolue la sarcoïdose ?

• La guérison de la sarcoïdose est obtenue spontanément dans la moitié des cas, en moins de trois ans : le diagnostic de guérison repose sur la disparition des anomalies cliniques, radiographiques et biologiques.
• Dans 15 % des cas environ, elle persiste et/ou des rechutes surviennent avec des complications graves. Elle peut parfois durer de 5 à 15 ans, et exceptionnellement plus de 15 ans. La complication la plus fréquente et la plus sévère est la fibrose pulmonaire, qui se caractérise par la formation de cicatrices fibreuses au niveau des poumons. Ces cicatrices sont secondaires à l’inflammation prolongée du poumon et elles aboutissent à réduire la capacité des poumons à enrichir le sang en oxygène (« oxygénation ») et rendent la respiration difficile. La fibrose pulmonaire est à l’origine de la majorité des décès dus à la sarcoïdose, même si ceux-ci restent rares. L’atteinte cardiaque peut également mettre la vie en danger.
• La sarcoïdose peut aboutir au décès dans un faible nombre de cas (fibrose pulmonaire et insuffisance cardiaque), mais l’espérance de vie est normale si le traitement est précoce et adapté.
• Un cancer du système lymphatique qui fait partie des défenses de l’organisme (« lymphome ») est plus fréquent chez les personnes atteintes de sarcoïdose que dans la population générale, sans que l’on sache pourquoi exactement (secondaire à l’hyperfonctionnement du système immunitaire ?).
Compte tenu de l’absence de critère pronostique sûr, la surveillance est nécessaire jusqu’à 3 ans après la guérison pour ne pas manquer une récidive dans un site initialement atteint ou dans une autre localisation.

Peut-on transmettre la sarcoïdose ?

La sarcoïdose n’est pas une maladie contagieuse, ni une maladie héréditaire : cette maladie n’est en aucun cas transmise directement des parents aux enfants.
Il est en revanche probable que certains gènes prédisposent à la sarcoïdose, c’est-à-dire que les personnes possédant ces gènes sont plus susceptibles que les autres de développer la maladie. C’est pourquoi les frères et sœurs d’une personne atteinte ont un risque plus élevé que la population générale de souffrir d’une sarcoïdose (« agrégation familiale »).

Sarcoïdose : DIAGNOSTIC

Quand faut-il évoquer une sarcoïdose ?

Dans 20 % des cas, la sarcoïdose est découverte devant une anomalie fonctionnelle respiratoire : une toux sèche persistante est un signe fréquent (30 % des cas).
La sarcoïdose peut aussi être diagnostiquée à l’occasion de manifestations cliniques extra-thoraciques, notamment sur la peau (« érythème noueux »).
Parfois, elle est révélée par des signes généraux (fièvre, fatigue intense sans cause évidente).
Dans 1/3 des cas, la découverte est fortuite, à l’occasion d’une radiographie du poumon demandée pour une autre raison.

Comment faire le diagnostic de sarcoïdose ?

Il n’existe pas de test diagnostique spécifique et compte tenu de la très grande diversité d’expressions de la maladie, le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments à la fois cliniques, radiologiques et biologiques.
• Dans la grande majorité des cas, c’est la radiographie thoracique qui permet d’évoquer le diagnostic (anormale dans 80 à 90 % des cas) en montrant des images « en grains de mil » (petits points) diffuses dans les deux poumons ou bien des ganglions gonflés au centre de la cage thoracique (« hile » et « médiastin »).
Le diagnostic peut être confirmé par une biopsie (prélèvement d’un petit échantillon de tissu touché), qui mettra en évidence la présence de « granulomes tuberculoïdes » caractéristiques.
La biopsie peut se faire au niveau de toutes les régions où peuvent exister les lésions : la peau, les glandes salivaires, les bronches des poumons au cours d’une endoscopie bronchique (au mieux guidée par l’échoendoscopie), un ganglion lymphatique…
• Différents examens sont ensuite pratiqués pour déterminer quels sont les organes touchés et l’importance de la maladie (= bilan d’extension).
Les épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) ou « spirométrie » permettent d’évaluer la capacité respiratoire du malade, c’est-à-dire le fonctionnement des poumons. C’est un examen essentiel qui est indolore et qui consiste à souffler l’air par la bouche dans un embout qui mesure différents paramètres (volume et débit d’air expiré). Elle contribue à la décision thérapeutique. Le médecin peut, en répétant régulièrement cet examen, apprécier l’efficacité des traitements qui sont prescrits et suivre ainsi l’évolution de la maladie.
Un scanner thoracique peut être nécessaire pour mieux visualiser des ganglions, des nodules du poumon à bords irréguliers, avec parfois un aspect typique « en galaxie », ou des lésions de fibrose invisibles à la radiographie standard. Le scanner permet d’évaluer plus précisément l’état des poumons.
Dans les formes diffuses de la maladie, un PET-scan est désormais recommandé pour bien évaluer la diffusion de l’inflammation dans tout le corps car c’est un examen très puissant.
Une endoscopie bronchique, ou « bronchoscopie », est effectuée sous anesthésie locale ou générale. Le médecin introduit dans les bronches un tube flexible muni d’une caméra (fibroscope) par le nez. Cet examen n’est pas douloureux, même s’il n’est pas très agréable.
L’endoscopie permet l’examen macroscopique des bronches, la réalisation de prélèvements biopsiques bronchiques, voire « trans-bronchiques » et la réalisation d’un prélèvement de liquide de lavage broncho-alvéolaire qui permettra une numération des cellules inflammatoires qui sont présentes dans l’alvéole (où se passent les échanges d’oxygène) et la recherche d’une tuberculose (premier diagnostic différentiel). Une inflammation alvéolaire lymphocytaire (« alvéolite ») est mise en évidence chez 80 % des malades.
Les biopsies trans-bronchiques de ganglions par le fibroscope sont très rentables (biopsie à travers la paroi de la bronche), surtout si elle sont sensibilisées par l’échographie par voie bronchique ou « échographie endobronchique » (qui permet de bien visualiser où se situent les ganglions). Elles permettent, en effet, de révéler dans la majorité des cas la nature granulomateuse de la maladie et évitent la biopsie chirurgicale.
Des prises de sang peuvent permettre d’évaluer le fonctionnement de différents organes (dont le foie, les reins). Elles peuvent montrer une augmentation d’une molécule appelée « enzyme de conversion de l’angiotensine », qui varie au cours de la maladie, mais son intérêt pour suivre l’évolution a été remis récemment en cause. Le dosage de la chitotriosidase serait plus pertinent pour le diagnostic. Pour le suivi, différents marqueurs de l’inflammation semblent plus pertinents. La concentration de calcium dans le sang peut être élevée dans 10 % des cas, surtout l’été en raison d’une hypersensibilité à la vitamine D liée à la sarcoïdose et à la plus forte exposition au soleil. Exceptionnellement une anémie ou une diminution des plaquettes (« thrombopénie »), de mécanisme auto-immun ou par destruction dans la grosse rate (« hypersplénisme ») sont retrouvées. L’analyse du fonctionnement du foie (« bilan hépatique ») peut révéler une cholestase ou une cytolyse modérées. Des analyses d’urine peuvent aussi être effectuées, la quantité de calcium éliminée dans les urines recueillies pendant 24 heures pouvant augmenter plus fréquemment que dans le sang (« hypercalciurie »). Le fonctionnement des reins peut aussi être évalué grâce à ces analyses.
L’examen des yeux doit être régulier avec un ophtalmologue, même en l’absence de signe ophtalmique, car l’inflammation des yeux peut être peu parlante, en revanche le traitement d’une uvéite est indispensable.
L’électrocardiogramme (ECG) permet d’enregistrer l’activité du cœur à l’aide d’électrodes posées sur le thorax et doit être systématiquement contrôlé. Il peut être réalisé lors d’un effort sur un tapis roulant ou un vélo d’appartement (« épreuve d’effort »). Il est indispensable dans le suivi de la sarcoïdose et il doit être effectué une fois par an.
L’échographie du cœur (ou « échocardiographie ») est proposée dans certains cas. Elle permet d’évaluer l’importance d’une éventuelle atteinte cardiaque. Elle peut être complétée, en cas d’atteinte du muscle cardiaque (« myocarde ») par la scintigraphie myocardique.
Enfin, le holter-ECG qui permet d’enregistrer le rythme cardiaque sur 24 heures peut être également indiqué dans certains cas.

Comment classer la sarcoïdose ?

Plusieurs systèmes de classification existent.
La sarcoïdose peut être : « thoracique pure » (atteinte isolée du poumon) dans 40 % des cas, « intra- et extra thoracique » (atteinte des poumons et d’autres organes dans le corps) dans 40 % des cas, et « extra-thoracique pure » (pas d’atteinte des poumons et des ganglions du poumon) dans les 20 % restants.
Au niveau du poumon la classification en stades est utilisée par les pneumologues :
- Stade 0 : radiographie pulmonaire normale.
- Stade 1 : adénopathies intrathoraciques isolées (hypertrophie des ganglions lymphatiques du thorax).
- Stade 2 : adénopathies et pneumopathie interstitielle diffuse (pneumonie avec atteinte interstitielle).
- Stade 3 : pneumopathie interstitielle diffuse isolée.
- Stade 4 : pneumopathie interstitielle diffuse avec fibrose pulmonaire (épaississement cicatriciel ou généralisé du tissu pulmonaire, et plus spécialement de la membrane des alvéoles, rendant alors difficiles des échanges gazeux entre l’air et le sang).
Enfin, désormais, on utilise une classification en fonction de l’évolution avec les sarcoïdoses d’évolution aiguë (2 ans ou moins) ou d’évolution chronique (3 à 5 ans). Les sarcoïdoses qui progressent malgré le traitement sont appelées sarcoïdoses réfractaires.

Avec quoi peut-on confondre une sarcoïdose ?

Dans les formes pulmonaires, la principale maladie qui peut être confondue avec la sarcoïdose est la tuberculose et en particulier dans les formes pulmonaires de la sarcoïdose. Le diagnostic est d’autant plus difficile que les signes sont les même et qu’il existe des granulomes dans la tuberculose.
Dans certaines professions, il est possible d’évoquer la bérylliose pulmonaire chronique, qui est une maladie d’origine professionnelle secondaire à l’inhalation de béryllium (métal dur et léger que l’on utilise dans les alliages). La bérylliose survient chez des personnes génétiquement prédisposées.
Dans les formes avec hypertrophie des ganglions (« adénopathies »), de la rate et du foie, il faut essentiellement éliminer les lymphomes.

Sarcoïdose : TRAITEMENT

Quels sont les principes du traitement de la sarcoïdose ?

Le traitement des formes pulmonaires n’est pas systématique, mais dans les formes évolutives, il permet de supprimer la gêne respiratoire et d’empêcher l’apparition de la fibrose pulmonaire. Il ne peut pas être systématique car 30 à 70 % des malades de stade I et II guérissent spontanément au bout de deux ou trois ans, sans aucun risque de récidive après la guérison.
C’est donc surtout en cas d’atteinte du cœur, du cerveau, des reins ou des yeux, ou en cas d’atteinte sévère des poumons qu’il est indispensable de suivre un traitement pour contrôler la maladie et limiter les complications. Globalement, un traitement est nécessaire chez environ un malade sur deux, soit d’emblée, soit dans un deuxième temps du fait d’une évolution défavorable.
Le traitement est basé essentiellement sur la corticothérapie et sur les immunosuppresseurs. La durée et l’intensité du traitement dépendent de la sévérité de la maladie.

Quels sont les principes d’utilisation du traitement corticoïde ?

Le traitement corticoïde (prednisone et prednisolone) est le principal traitement de la sarcoïdose.
Il est utilisé en cas d’atteinte gênante ou persistante des poumons, mais aussi en cas d’atteinte cardiaque, neurologique, rénale, ou ophtalmique grave.
Le principe est de donner un « traitement d’attaque » les 3 premiers mois, à une dose de 0,5 et parfois de 1 milligramme par kilogramme de poids corporel et par jour (par exemple, 35 à 70 mg par jour chez une personne de 70 kg) puis, après obtention d’une rémission, de diminuer très progressivement les doses. Ils permettent de diminuer la formation et l’augmentation de volume des granulomes et donc d’améliorer ou de préserver le fonctionnement de l’organe touché.
La durée minimale recommandée est de 18 mois pour éviter les rechutes car les corticoïdes ont un effet suspensif sur les signes et les complications en attendant la rémission de la maladie. Le but est d’éviter la réapparition de la maladie après l’arrêt des corticoïdes.
Le traitement corticoïde est efficace quel que soit l’organe atteint. En cas d’inflammation de l’œil (« uvéite »), des collyres à base de corticoïdes sont parfois utilisés. Des crèmes ou pommades contenant des corticoïdes peuvent aussi être appliquées en plus sur les lésions de la peau.
Les corticoïdes peuvent cependant provoquer divers effets indésirables s’ils sont utilisés longtemps et à forte dose : le traitement doit donc faire l’objet d’un protocole validé et d’une surveillance étroite et la prévention des complications doit être instaurée. Parmi les effets indésirables du traitement prolongé, on trouve une prise de poids, une hypertension artérielle, une déminéralisation des os (ostéoporose), une perte de la masse musculaire, des troubles hormonaux, des boutons sur la peau (acné), des ecchymoses (bleus), des troubles digestifs (gastrite), l’apparition d’une cataracte (l’œil devient opaque et la vue baisse) et un risque augmenté d’infections. La plupart des effets secondaires de la corticothérapie sont dépendant de la dose (« dose-dépendants ») et commencent à s’estomper quand les doses diminuent. La prévention et/ou la correction d’une éventuelle ostéoporose nécessite des précautions particulières dans la sarcoïdose en raison des troubles du métabolisme du calcium liés à cette maladie (« hypercalcémie » et sensibilité à la vitamine D).

Quels sont les traitements immunosuppresseurs de la sarcoïdose ?

Le traitement par corticoïdes peut ne pas être suffisamment efficace et les médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés, généralement en association.
Les immunosuppresseurs, sont réservés uniquement aux malades chez qui les corticoïdes ne sont pas efficaces ou sont contre-indiqués ou entraînent des effets secondaires inacceptables ou chez qui la maladie réapparaît dès que les doses diminuent (« corticodépendance »). Ils peuvent être utilisés en association avec les corticoïdes dont le dosage est progressivement diminué.
• Le méthotrexate est l’immunosuppresseur le plus fréquemment utilisé, à la fois pour les atteintes pulmonaires de la maladie et pour les problèmes cutanés, ophtalmiques, neurologiques et cardiaques.
Le méthotrexate peut donner des nausées et un mauvais goût dans la bouche, entraîner une chute des cheveux et la formation de lésions et d’aphtes buccaux. L’usage prolongé de méthotrexate augmente le risque d’infection et des fortes doses peuvent endommager le foie ce qui impose une surveillance régulière. Rarement, une réaction anormale des poumons peut survenir sous méthotrexate, avec une toux sèche, une fièvre et des difficultés respiratoires, ce qui oblige à arrêter le traitement. La toxicité du méthotrexate pour le foie se cumule avec celle de l’alcool et il est donc fortement déconseillé de boire de l’alcool. Par ailleurs, le méthotrexate est mauvais pour le fœtus et une grossesse doit être absolument évitée.
• L’azathioprine est un autre immunosuppresseur efficace, dont les effets indésirables sont similaires à ceux du méthotrexate. Il est moins souvent utilisé que le méthotrexate car moins bien évalué.
• Le cyclophosphamide est utilisé dans quelques rares cas de formes neurologiques et cardiaques de la sarcoïdose, en raison de ses effets secondaires en prise chronique (diminution du nombre de globules rouges ou blancs, saignements de la vessie, stérilité).
• Dans les formes de sarcoïdose très sévères résistant aux autres traitements, les « biothérapies » dirigées contre le TNF alpha ont démontré une efficacité certaine. L’anti-TNF alpha le plus testé, l’infliximab, bien que très efficace, peut entraîner des effets secondaires potentiellement graves : réactions de type « allergique » et infections sévères essentiellement.
En règle générale, les immunosuppresseurs sont incompatibles avec une grossesse tout au long du traitement mais parfois aussi après l’arrêt pendant une durée variable. De même chez les hommes, selon les cas, il peut être recommandé de ne pas faire d’enfant pendant la durée du traitement.

Quels sont les autres traitements de la sarcoïdose ?

• L’hydroxychloroquine peut être très efficace sur les lésions cutanées peu sévères et isolées. Mais, à long terme, ce médicament peut provoquer des troubles digestifs et être toxique pour la rétine (trouble de la vision, des couleurs), d’où la nécessité d’un suivi ophtalmologique régulier pour l’arrêter à temps en cas de problème.
• Par ailleurs, d’autres médicaments peuvent être proposés pour améliorer la fonction d’un organe (cœur, rein, cerveau). Des médicaments contre les troubles du rythme cardiaque peuvent être prescrits en cas d’atteinte du cœur. Dans certains cas, la pose d’un stimulateur cardiaque (ou « pace-maker ») peut être nécessaire pour régulariser les contractions du cœur. En cas de troubles hormonaux, des traitements de substitution peuvent permettre de restaurer l’équilibre hormonal. En cas d’atteinte sévère des poumons rendant la respiration difficile, il est parfois nécessaire de mettre en place une oxygénothérapie (l’apport d’un supplément d’oxygène).
Chez certains malades souffrant d’une détérioration irréversible des poumons, du foie ou encore du cœur, des greffes d’organes peuvent exceptionnellement être réalisées.

Sarcoïdose : VIVRE AVEC

Comment surveiller la sarcoïdose ?

Le suivi de la sarcoïdose doit être assuré au niveau des consultations spécialisées de pneumologie et de médecine interne, dont les coordonnées se trouvent sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr).
Même si aucun traitement n’est prescrit, une surveillance régulière est nécessaire, pour dépister d’éventuelles atteintes d’organes, initialement inapparentes, avec un examen médical tous les 3 à 6 mois jusqu’à au moins 3 ans après la guérison.
Selon les cas, un bilan plus ou moins complet (radiographie du thorax, explorations fonctionnelles respiratoires, électrocardiogramme, examen ophtalmologique et dosages sanguins et urinaires) est effectué tous les 6 à 12 mois pour surveiller l’évolution de la maladie et s’assurer de l’efficacité des traitements.

Comment vivre avec une sarcoïdose ?

Au cours de la sarcoïdose, y compris lorsqu’il n’y a pas de problèmes apparents, les personnes atteintes ressentent fréquemment de la fatigue et un « manque d’énergie ». Dans la grande majorité des cas, la maladie permet néanmoins le maintien d’une activité quotidienne et professionnelle normales.
Chez les personnes souffrant d’une forme grave et/ou invalidante de la maladie, le retentissement sur la vie quotidienne peut être important. Les lésions cutanées, surtout lorsqu’elles touchent le visage, sont source de gêne sociale et d’une altération de l’image de soi et d'un état dépressif, au cours duquel le malade s’isole, ce qui retentit sur son entourage. Les difficultés respiratoires peuvent contraindre le malade à limiter ses sorties et ses activités, les formes de sarcoïdose où la diminution de la capacité respiratoire et l’atteinte cardiaque sont trop sévères pour permettre une activité professionnelle, sont rares.
En France, en cas de sarcoïdose sévère avec une atteinte respiratoire et/ou cardiaque sévère, et seulement dans ces conditions, la maladie peut être reconnue comme une affection de longue durée (ALD). Cela donne droit à l’exonération du ticket modérateur, c’est-à-dire au remboursement à 100 % des frais médicaux liée à la maladie (médicaments, analyses médicales, examens radiologiques et éventuellement hospitalisation) par la Sécurité Sociale.
En fonction de leur état, les malades peuvent également bénéficier de certaines prestations de compensation du handicap. En cas d’atteinte grave, ils ont notamment la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en déposant un dossier auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées, majeures ou mineures, dont le taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports.

Que peut-on faire pour limiter l’évolution de la maladie ?

Quelques mesures diététiques sont nécessaires au cours de tout traitement au long cours par les corticoïdes, pour éviter de grossir, pour éviter la perte osseuse et pour garder la meilleure hygiène de vie possible. Il est ainsi conseillé de suivre un régime riche en protéines (viandes, poissons, œufs) et pauvre en sel, en sucres et en graisses.
Il faut avoir des apports en calcium augmentés mais il faut faire attention au risque d’intoxication à la vitamine D en cas de supplémentation, d’exposition solaire prolongée.
Il faut se protéger les yeux du soleil et des lumières vives par le port de lunettes teintées pour éviter l’aggravation du risque de cataracte.
Enfin, il va de soi que le tabagisme est fortement déconseillé, puisqu’il aggrave l’état des poumons.

Peut-on avoir des enfants avec une sarcoïdose ?

La sarcoïdose survenant chez des femmes jeunes, la question de la possibilité d’une grossesse se pose. La sarcoïdose n’est pas une maladie héréditaire : elle n’est en aucun cas transmise directement des parents aux enfants.
Il est a priori possible de mener à bien une grossesse normale, mais il est important d’en discuter préalablement avec son médecin, pour évaluer les risques à la fois pour la mère et pour le futur bébé et pour déterminer le meilleur moment compte tenu des contrôles nécessaires et des traitements.
En cas d’atteinte sévère du cœur ou des poumons, le médecin peut déconseiller une grossesse en raison du risque d’aggravation de l’état de la mère.
Certains médicaments (notamment les immunosuppresseurs) sont dangereux pour le fœtus et sont donc incompatibles avec une grossesse. Une contraception devra dans ces cas être mise en place le temps du traitement.

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La sarcoïdose en France

La sarcoïdose est rare et sa fréquence annuelle est estimée à 10 à 30 pour 100 000 habitants. La sarcoïdose touche surtout les sujets âgés de 20 à 40 ans et est 10 fois plus fréquente chez les sujets à peau noire.