Mélanome muqueux anogénitaux : des tumeurs rares de prise en charge mal codifiée

Du fait de leur rareté, les mélanome muqueux siègeant au niveau de la sphère ano-génitale sont mal connus. Le diagnostic est souvent tardif, ce qui grève le pronostic, et les modalités de prise en charge sont basées sur des données parcellaires. Un panel d’experts fait l’état des lieux des connaissances.  

Les mélanomes muqueux (MM) sont des tumeurs rares, représentant moins de 2% de l’ensemble des mélanomes, qui siègent surtout au niveau des cavités orales et sino-nasale, la région ano-rectale, la vulve et le vagin. Différents des mélanomes cutanés, leurs facteurs de risque et physiopathogénie restent aujourd’hui mal connus. De même, toujours du fait de leur rareté, leurs caractérisation et modalités de prise en charge ne font pas l’objet de recommandations claires.

Un vide relatif qu’ont cherché à combler des experts pluridisciplinaires, à l’origine d’un document de synthèse dévolu aux mélanomes muqueux de siège ano-rectal et génital, publié dans Biomedicines.

Des facteurs de risque mal cernés

Leur travail de synthèse de la littérature confirme la rareté de ces mélanomes. L’absence de rôle de l’exposition aux ultraviolets explique que ces tumeurs soient peu souvent porteuses de mutations BRAF. Les études n’ont pas montré de corrélation nette entre leur développement et la consommation de tabac ou l’exposition à des virus comme le papillomavirus ou l’herpès virus. Les MM anorectaux semblent plus fréquents chez les personnes porteuses du VIH, tandis que le MM vulvaire pourrait être favorisé par le lichen scléreux.

Des facteurs de prédisposition génétique paraissent probables, mais ils ne sont pas identifiés. La signature moléculaire de ces tumeurs diffère de celles des mélanomes cutanés.

Un pronostic variable selon la localisation

Les mélanomes muqueux anorectaux, diagnostiqués dans un tiers des cas au stade métastatique et non opérables, sont globalement de mauvais pronostic. La survie médiane après le diagnostic est comprise entre 8 et 19 mois, et la survie à 5 ans, dans les formes loco-régionales d’environ 20%.

Pour les localisations génitales, les MM vaginaux sont 4 à 9 fois moins fréquents que les mélanomes vulvaires et ces derniers sont de meilleur pronostic.

Chirurgie et thérapies systémiques en évaluation

Au niveau thérapeutique, les auteurs proposent un arbre décisionnel complexe, basé sur la stadification. Il précise le type de geste interventionnel et la place des traitements systémiques. Les chimiothérapies conventionnelles sont inefficaces, et différentes études évaluent depuis quelques années les inhibiteurs de point de contrôle immunitaire et les thérapies ciblées.

Mais comme le soulignent le panel d’experts dans leur conclusion, le manque de données robustes doit inciter à orienter les patients présentant ce type de tumeurs vers des centres experts.