Pneumopathies interstitielles diffuses : des spécificités associées aux mutations de SFTPC et ABCA3.

L’analyse des mutations de SFPTC et ABCA3, au cours des pneumopathies interstitielles diffuses, en identifiant les patients porteurs de ces mutations, permet d’évaluer le pronostic et donc d’adapter  la prise en charge thérapeutique et l’éventuelle indication de transplantation. D’après un entretien avec Aurélien JUSTET.

Une étude française, parue en avril 204 dans Repsirology, a cherché à évaluer l’intérêt de la recherche des mutations des gènes du surfactant SFTPC ou ABCA3 chez l’adulte, dans la pneumopathie interstitielle diffuse. Il s’agit d’une étude rétrospective multicentrique, dont les patients inclus sont issus du réseau français des maladies pulmonaires rares, Orpha Lung. Au total, 36 patient ont été inclus, avec un âge médian de 34 ans. Parmi ces patients, 22 étaient porteurs de la mutation SFTPC et 14 de la mutation ABCA3. Ils ont tous bénéficié d’une tomodensitométrie thoracique dont les caractéristiques ont été analysées. Les caractéristiques cliniques étaient semblables dans les deux groupes. La pneumonie interstitielle non spécifique étaient le profil histologique le plus fréquent chez les patients porteurs de la mutation ABCA3 et la pneumonie interstitielle « habituelle » était plus fréquente dans le groupe de patients avec la mutation SFTPC.

Une maladie rare possiblement sous-diagnostiquée

Le docteur Aurélien JUSTET, pneumologue, praticien hospitalier et maître de conférences, au Centre Hospitalier Universitaire de Caen, explique que cette étude française, vise à caractériser les patients atteints de fibrose pulmonaire interstitielle porteurs des mutations SFPTC et ABCA3. Des travaux ont déjà été réalisés chez l’enfant, mais à ce jour, il n’y a encore que peu de données chez l’adulte. Aurélien JUSTET souligne donc l’importance de ce travail dont l’enjeu est de caractériser ces patients sur le plan clinique, radiologique et pronostique, puisqu’aucun pattern commun n’est décrit chez ces patients, chez qui l’on peut observer des opacités en verre dépoli, des kystes pulmonaires ou autres aspects radiologiques. Les 36 patients inclus dans l’étude constituent une cohorte importante de patients atteints d’une maladie rare probablement sous-diagnostiquées, chez qui la recherche de ces mutations peu modifier la prise en charge, en évaluant mieux le pronostic.

De l’importance d’identifier les patients pour évaluer le pronostic

Aurélien JUSTET précise que ces pneumopathies interstitielles diffuses sont souvent associées à de l’emphysème, qui est une présentation radiologique assez banale,  à côté de laquelle il est facile de passer. Il explique donc que lorsqu’un patient jeune se présente avec, à la tomodensitométrie thoracique, des kystes pulmonaires, un aspect en verre dépoli ou de l’emphysème, avec une histoire  familiale de pneumopathie interstitielle diffuse, il est intéressante de rechercher ces mutations. En effet, il a été montré que les patients porteurs de la mutation FFTPC ont un taux de mortalité inférieur puisque leur médiane de survie est de 10 ans, pour une moyenne de 3 ans, toutes pneumopathies interstitielles confondues. Il est primordial d’identifier les patients qui sont à mettre dans les rails de la transplantation.

En conclusion, les pneumopathies interstitielles diffuses des patients jeunes sont des maladies rares, qui  doivent être identifier avec précision, notamment par l’identification des mutations SFTPC et AMCA3, dont la présence donne une idée du pronostic et donc de la prise en charge à mettre en place.