Une personne sur 200 concernée
Tremblement essentiel : 300 000 Français lourdement handicapés
Mal connu, le tremblement essentiel touche 300 000 personnes en France. Une association de patients fait l'état des lieux du parcours diagnostique.
Le tremblement essentiel est une pathologie neurologique bien plus fréquente que la maladie de Parkinson, et pourtant, bien moins connue. Alors que la maladie touche une personne sur deux cents en France, l’errance diagnostique des patients dure en moyenne 14 ans.
C’est pour faire un état des lieux que l’Association des personnes concernées par le tremblement essentiel (Aptes) a présenté, ce jeudi, les résultats partiels de l’enquête sur le parcours de santé de ces patients. Les résultats définitifs seront, eux, dévoilés lors d’un colloque organisé le 8 octobre prochain, à Paris.
Une maladie handicapante au quotidien
Le Dr David Grabli, neurologue praticien hospitalier à la Pitié-Salpêtrière de Paris, explique que la pathologie « s’exprime par l’existence d’un tremblement qui est d’ailleurs le seul symptôme ». C’est pourquoi la médecine l’a nommé « essentiel ». Ce tremblement se produit dans le mouvement volontaire et va interférer dans la réalisation des gestes, ce qui est très invalidant dans la vie quotidienne.
Pour le patient, tous les gestes précis, comme boire un verre d’eau, se raser, se maquiller, manger en public, deviennent difficiles. Fabrice Barcq, président de l’Aptes, a été diagnostiqué à l’âge de 19 ans. Il explique que « le handicap moteur est rarement pris en compte et le handicap social encore moins. Vous devez apprendre à renoncer à des choses que vous avez faites toute votre vie ».
Aujourd’hui âgé de 40 ans, l’homme raconte trembler depuis l’enfance, « alors j’ai appris à vivre avec », dit-il. Le plus grand danger, pour Fabrice Barcq, c'est le poids du regard des autres. Pour lui, il faut en parler le plus possible et ne pas avoir honte. Même s’il avoue que « parfois, il y a de vrais rejets parce que les gens ne comprennent pas, mais c’est plutôt rare ».
Un diagnostic tardif
Cette maladie dont on ne connaît pas la cause est une maladie cérébrale. « On commence à peine à connaître les mécanismes, c’est une maladie du cerveau, et la région dans l’encéphale qui est particulièrement impliquée, c’est le cervelet », précise le Dr Grabli. Le tremblement essentiel concerne aussi bien les jeunes entre 15-25 que des personnes âgées, avec un pic de la maladie vers 60 ans.
En France, 300 000 personnes en sont atteintes, autant d’hommes que de femmes, et chaque année, 600 nouveaux cas sont diagnostiqués. Parmi ceux-là, 60 % des malades ont vu des mouvements anormaux apparaître avant l’âge de 40 ans, et pour 4 personnes sur 10, c'était avant l’âge de 20 ans. Le diagnostic se fait par un examen clinique réalisé par un spécialiste.
Identifier les anomalies génétiques
La maladie est évolutive. Les mains sont souvent touchées en premier, puis au fur et à mesure du temps, les tremblement vont s’étendre vers l’ensemble des membres supérieurs, la gorge et le cou, où cela se manifeste soit par un mouvement d’affirmation, soit de négation.
Sur des formes évoluées, la pathologie peut toucher l’ensemble du corps. « Ce n’est pas une maladie qui met en jeu le pronostic vital, précise le neurologue. Mais la gêne fonctionnelle pèse lourd dans le quotidien des malades ».
Même s’il n’existe pour l’heure aucun traitement contre la maladie elle-même, les bêtabloquants et les antiépileptiques peuvent atténuer les symptômes. Pour le Dr Grabli, « l’intérêt de la recherche, c’est de développer un traitement symptomatique ». Mais pour cela, il faut pouvoir identifier l’anomalie génétique, mais aussi élucider les mécanismes dans le cerveau responsables des tremblements.
