Déficit en alpha-1-antitrypsine : des recommandations françaises et canadiennes très proches

 

Les démarches  diagnostiques du  déficit en alpha-1-antitrypsine diffèrent selon les pays mais il existe  un enjeu commun : détecter les patients le plus précocement possible pour élaborer les stratégies thérapeutiques et l’indication du traitement s substitutif. D’après un entretien avec Jean-François MORNEX.

Une étude, dont les résultats sont parus en février 2025, dans CHEST, a fait le point sur les recommandations concernant le diagnostic et l’approche thérapeutique du déficit en alpha-1-antitrypsine. Il s’agit d’une étude canadienne réalisée par la Canadian Thoracic Society. Les auteurs ont réalisé une méta analyse sur les procédures diagnostiques et sur les indications thérapeutiques du traitement substitutif. Leur revue traitait de l’étiologie, des test génétiques  et de prise ne charge de du déficit en alpha -1-antitrypsiene. A l’issue de ce travail d’analyse, ils ont élaboré des recommandations . L’objectif était de sensibiliser les médecins qui prennent en charges les troubles ventilatoires obstructifs à la recherche d’un déficit en alapha-1-antirypsne.

 

Une place indiscutable de la précocité diagnostique

Le professeur Jean-François MORNEX, pneumologue aux Hospices Civils de Lyon et professeur en pneumologie à l’Université Lyon 1, souligne que les recommandations canadiennes pour le dépistage et le traitement substitutif du déficit en alpha -1- antitrypsine sont très proches des recommandations françaises. Il précise qu’il est très important de rechercher cette maladie en raison des risques qu’elle présente pour le foie et que la prise en charge doit être en lien avec un suivi par un hépatologue. Jean-François MORNEX explique que les procédures diagnostiques canadiennes et françaises sont très légèrement différentes et que cette différence est probablement liée à une meilleure accessibilité des examens génétiques au Canada. Il insiste sur l’intérêt de rechercher le déficit en alapha-1-antitrypsine chez les patients atteints de BPCO, et ce critère est aussi bien reconnu en France qu’au Canada. Les auteurs de ce travail ont réalisé une analyse très soigneuse et indépendants pour arriver à démontrer que les recommandations canadiennes sont très proches des recommandations françaises et qu’elles correspondent , à quelques détails près, à celles qui ont été élaborées en 2022.

 

Des recommandations communes sur la stratégie thérapeutique

Jean-François MORNEX explique, qu’en terme de thérapeutique, le traitement substitutif doit être au proposé aux patients ayant une maladie avec un déficit sévère et de l’emphysème, la gravité de la maladie présentant une grande variabilité d’un individu à l’autre. Ces recommandations sont issues de la littérature et sont internationales. Il relève que les travaux des auteurs canadiens apportent des conclusions similaires aux recommandations françaises de 2022 : la perfusion d’A1-P1 est le seul traitement qui s’attaque à la cause de la maladie, son efficacité ayant déjà été démontrée dans un essai randomisé contrôlé, traitement versus placebo.

 

En conclusion, les recommandations diagnostiques et thérapeutiques canadiennes concernant le déficit en alpha-1 antitrypsine sont très proches des recommandations françaises de 2022. La seule différence réside dans l’accessibilité aux tests génétiques qui est beaucoup plus grande outre-Atlantique.