Ophtalmologie
Strabisme : des variantes génétiques identifiées
Des chercheurs américains ont découvert que deux types de strabisme, l'ésotropie et l'exotropie, pouvaient avoir des facteurs de risque génétiques communs.
On parle de strabisme lorsque les yeux ne sont plus coordonnés pour regarder ensemble le même objet. Ce trouble de la vue se caractérise par la déviation d’un œil par rapport à l’autre. Il existe plusieurs types de strabisme : l’hypertropie se traduit par une rotation de l’œil vers le haut et l’hypotropie vers le bas. L'ésotropie est un cas caractérisé par un œil orienté vers l'intérieur. Quant à l’exotropie, il s’agit d’une forme où un œil est dévié vers l'extérieur.
Des échantillons génétiques de 234 adultes souffrant d'exotropie ont été analysés
Ce trouble oculaire touche jusqu'à 4 % de la population et est fréquent chez l'enfant. Plusieurs facteurs environnementaux, notamment la prématurité, le faible poids à la naissance et le tabagisme pendant la grossesse, ont été associés à l’ésotropie et l’exotropie. Cependant, "on ne sait pas si ces deux types de strabisme partagent des facteurs de risque génétiques", ont indiqué des scientifiques du Harvard Medical School (États-Unis). C’est pourquoi ils ont mené des travaux publiés dans la revue JAMA Ophthalmology.
Pour les besoins de leur étude, l’équipe s’est appuyée sur une précédente cohorte de l’université qui avait identifié trois duplications génétiques récurrentes augmentant le risque d'ésotropie chez les patients. Afin de voir si les variantes de ces trois chromosomes étaient spécifiquement associées à l'ésotropie ou si elles avaient un lien plus général avec le strabisme, elle a analysé des échantillons génétiques de 234 personnes qui ont été suivies durant 18 ans. Les participants souffraient d'exotropie, tandis que les membres de leur famille souffraient d’autres types ou non de strabisme.
Ésotropie, exotropie : un risque génétique commun pour les deux formes de strabisme
"Lorsque nous avons commencé à étudier la question, nous pensions que nous allions peut-être découvrir qu'un gène spécifique était supprimé et que cela nous indiquerait que ce gène est important. Mais ce n'est pas ce que nous avons trouvé", a déclaré Mary Whitman, qui a participé aux recherches.Les résultats ont montré que des duplications génétiques associées à l'ésotropie sur les chromosomes 2, 4 et 10 étaient observées chez 1,7 %, 3,0 % et 6,0 %, respectivement, des personnes atteintes d'exotropie. "Nous pensons que ces régions qui sont dupliquées affectent probablement la régulation des gènes." Les patients présentant une duplication avaient une exotropie plus importante, une fréquence plus élevée de déviation constante et des taux plus élevés de devoir se faire opérer du strabisme.
"Identifier les personnes à risque avant qu'elles ne développent un strabisme" grâce à la génétique
Face à ces données, les auteurs ont introduit les variantes chromosomiques dans des cellules souches pluripotentes. Leur but ? Différencier ces cellules en neurones et rechercher des changements dans la structure et la fonction neuronales, ainsi que dans l'expression des gènes afin de comprendre comment les variantes contribuent au strabisme.
Dans leurs conclusions, ils précisent que ces résultats ne sont pas encore suffisants pour contribuer à la création de traitements spécifiques pour le strabisme. Cependant, "l'avantage de la génétique est que nous pourrons peut-être un jour identifier les personnes à risque avant qu'elles ne développent un strabisme. Nous pourrions même éventuellement le prévenir, si nous savions qui cibler et si nous pouvions leur donner un traitement".
