À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, ce 28 février, Pourquoi Docteur s’est immergé dans un laboratoire de l’Institut Imagine transformé en escape game pour sensibiliser les Français aux pathologies génétiques, dont souffrent 3 millions de personnes dans l’Hexagone.

Au cinquième étage de l’Institut Imagine, à Paris, un laboratoire cache, au fond d’un long couloir, un jeu d’énigmes appelé "Escape Gène". Pour la première fois, Élodie Dandelot, chercheuse qui a créé cette initiative immersive sur la génétique avec trois autres doctorantes, accueillent, le 25 février, quatre nouveaux stagiaires. Un à un, les apprentis enfilent une blouse blanche donnée par la médiatrice scientifique. "Le docteur Tartempion s’est absenté. Il vous a laissé un message. Dans cette lettre, il vous confie une mission. Elle consiste à savoir si un enfant en bas âge souffre d’une maladie à partir de certains éléments et si cette pathologie est héréditaire", narre la jeune brune.

L’errance médicale, "une période compliquée pour le malade et la famille"

Les stagiaires prennent place à côté d’une paillasse, à savoir une table de manipulation du laboratoire. Ils examinent les différents examens réalisés par l’enfant et lisent les conclusions tirées par des professionnels de santé. "Il y a un document qui date de 2019, un autre de 2020 et un dernier de 2021. Durant ces années, aucun diagnostic n’a été posé et le patient n’a pas été pris en charge. C’est ce que l’on appelle l’errance médicale. Cela peut être une période compliquée pour le malade et la famille", développe Élodie Dandelot, en feuillant le dossier du jeune patient.

Après ces explications, l’heure est venue pour les apprentis de fouiller dans le bureau sens dessus dessous du docteur Tartempion. Leur but : trouver un document sur l’histoire familiale de la maladie pour savoir si l’affection dont souffre l’enfant est héréditaire. Par la même occasion, les stagiaires doivent parvenir à ouvrir une petite boîte blanche dans laquelle se trouve un code génétique, c’est-à-dire l'ensemble des règles permettant de traduire les informations contenues dans le génome des cellules vivantes. "Bravo ! Vous pouvez passer à la prochaine étape", lance la chercheuse en ouvrant la porte du bureau.

"Isoler l’ADN à partir d’une cellule" pour pouvoir l’analyser

Les apprentis regagnent le laboratoire et mettent des gants avant de s’asseoir et de suivre le protocole d’extraction ADN placé sur la paillasse. "Devant vous se trouve du tampon de lyse, du chlorure de sodium et de l’éthanol 70 %, qui vont vous permettre d’isoler de l'ADN à partir d'une cellule pour permettre son analyse", explique Élodie Dandelot. Elle donne à chaque stagiaire un échantillon de sang qui a été congelé pour préserver sa qualité.

Le séquençage de l’ADN, une étape clé pour identifier la mutation et le gène

"Maintenant, il faut localiser la mutation du gène à l’origine de la maladie dont est atteint l’enfant. Pour cela, vous avez besoin du séquençage de l’ADN qui permet de lire la succession des lettres qui constituent le génome, à savoir l’ensemble des informations contenues dans l’ADN. Le docteur Tartempion a été gentil, il vous a imprimé la séquence", détaille la médiatrice scientifique.

Une fois que les apprentis ont localisé la mutation génétique, il leur a été demandé d’identifier le gène. Pour ce faire, ils ont dû trouver son nom à l’aide d’un tableau du code génétique. Le nom du gène permet de découvrir le cadeau du docteur Tartempion sur son ordinateur. "Félicitations, vous avez accompli votre mission ! Vous n'êtes plus des stagiaires mais des chercheurs qui peuvent rendre public leur recherche", s’exclame Élodie Dandelot.