Le dépistage de la trisomie 21 chez le foetus peut aujourd'hui se faire grâce à une prise de sang chez la mère. Evaluer dans une étude américaine sur 16 000 femmes, la technique a permis de repérer 100 % des anomalies.

Pour détecter une éventuelle trisomie 21 chez un foetus, les tests sanguins font leurs preuves. Disponible en France depuis l'automne 2013, cette alternative non-invasive à l’amniocentèse consiste à analyser l’ADN libre qui circule dans le sang de la femme enceinte pour déterminer le risque d’anomalie chromosomique. Mais, pour le moment, faute de données suffisantes sur sa fiabilité, les experts estiment qu'il doit être réservé aux mamans à risque. Un avis qui pourrait bien évoluer au vu des résultats d'une étude de grande ampleur présentée ce jeudi dans le New England Journal of Medicine.

Une méthode infaillible
Les analyses effectuées grâce à la faible quantité d'ADN foetal se trouvant dans le sang maternel ont porté sur 16 000 femmes américaines dont la grossesse allait de dix à quatorze semaines. Les participantes étaient âgées de 30 ans en moyenne et environ 25 % d'entre elles avaient plus de 35 ans, un âge à partir duquel on estime que le risque de trisomie 21 augmente fortement.
D'après les chercheurs de l'Université de Californie, cette nouvelle génération de tests a permis d'identifier la trisomie 21 chez tous les foetus (38) présentant cette anomalie chromosomique. Des résultats confirmés ensuite par des examens du nouveau-né, ainsi que par des analyses génétiques post-natales.

Moins de faux positifs
En comparaison, les techniques standards de dépistage appliquées au même groupe de femmes ont détecté la trisomie chez 30 des 38 foetus, précisent les chercheurs. Il s'agit de l'amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique, mais présente des risques de transmission du sida ou de l'hépatite B (quand la mère en est porteuse de ces virus), d'infection, de fausse couche, de naissance prématurée ou encore de mort in utero. 
De plus, alors que les tests standards se traduisent par un taux élevé de diagnostics faussement positifs, l'analyse de l'ADN foetal dans le plasma maternel en a produit nettement moins : neuf, contre 854 pour le dépistage conventionnel.

Un test moins sensible pour les autres trisomies (18, 13)
Enfin, parmi les dix cas de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), l'analyse de l'ADN en a diagnostiqué correctement neuf. Mais les autres tests en ont identifié huit sur neuf et produit 49 diagnostics faussement positifs. Quant à la trisomie 13 (syndrome de Patau), le test de l'ADN foetal a détecté les deux cas et produit un diagnostic faussement positif. Les techniques standard en ont identifié un seul et donné 28 diagnostics faussement positifs. 
Pourtant, même si le test sanguin fait encore ses preuves dans le dépistage de la trisomie 21, les auteurs de l'étude concluent : « Bien que ces résultats suggèrent la supériorité du test de l'ADN foetal sur les techniques standard, ces dernières peuvent seules à ce stade détecter le risque d'un ensemble d'autres anomalies du foetus. »