À l’occasion de la journée mondiale de la maladie d’Alzheimer, Pourquoi Docteur fait le point sur le parcours diagnostique de cette pathologie en France.

En 2024, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer est encore trop tardif. “Des recommandations nationales, en cours d’élaboration par la Fédération des Centres Mémoire, visent à améliorer ce parcours, indique la Fondation Vaincre Alzheimer dans un communiqué envoyé à la rédaction. Il est important de renforcer notamment le repérage en médecine générale, les délais d’adressage en Consultation Mémoire et de réalisation des examens, la sensibilisation du public sur les bénéfices d’un diagnostic posé au plus tôt, et la formation des professionnels de santé.”

Comment diagnostique-t-on la maladie d’Alzheimer en France ?

En France, le système ne prévoit pas de réaliser un dépistage systématique de la population générale pour la raison qu’il n’y a pas de traitement curatif de la maladie d’Alzheimer. Ainsi, le dépistage se concentre uniquement sur les patients présentant des symptômes spécifiques. À ce titre, le rôle du médecin généraliste est essentiel car c’est lui qui peut détecter les signes précoces des troubles et, de ce fait, orienter le patient vers des soins et examens spécialisés (IRM cérébrale, bilan sanguin, échographie thyroïdienne, test neuropsychologiques, etc). Ces examens permettent de savoir si le patient est atteint d’une maladie curable pouvant provoquer des troubles cognitifs ou d’une maladie neurocognitive. En France, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose donc sur les symptômes et les biomarqueurs de la pathologie.

Alzheimer : un diagnostic basé uniquement sur les biomarqueurs aux USA

De l’autre côté de l’Atlantique, c’est une toute autre histoire qui se joue. Cela s’explique notamment parce qu’aux États-Unis, la médecine a depuis toujours été étudiée sous un prisme plus “biologique” qu’en Europe, et cela se répercute sur les réglementations sanitaires. “En Europe, on considère que le fait d’être porteur d’une mutation génétique – qui pourrait éventuellement nous rendre malades si l’on vit suffisamment longtemps – ne signifie pas que l’on est déjà malade”, détaille le Pr de neurologie David Wallon, qui dirige le Centre Mémoire de Ressources et de Recherche au CHU de Rouen et codirecteur du Centre national de référence pour les jeunes malades d’Alzheimer pour le diagnostic et la prise en soins spécifiques de la maladie d’Alzheimer du sujet jeune, notamment la génétique. “En revanche, aux États-Unis, être porteur d’une mutation suffit pour être classé dans une catégorie d’individus considérés comme affectés par une pathologie. D’un point de vue réglementaire, il y a l’obligation de déclarer son statut dans de nombreux contrats d’assurance. Ce n’est pas le cas en France, où un résultat génétique n’est pas un élément justifiant d’une déclaration dans un certificat médical pour une assurance. (...) Concernant le diagnostic de la maladie d’Alzheimer, c’est un peu la même chose : aux États-Unis, dès que des lésions cérébrales sont détectées dans le cerveau (grâce à la positivité des biomarqueurs) l’Alzheimer’s Association considère que la personne est malade, même en l’absence de symptômes. Pourtant, il est tout à fait possible de vivre toute sa vie avec des lésions cérébrales sans développer une maladie d’Alzheimer de son vivant.” Un élément que vient confirmer la Pre Lea Grinberg qui exerce au Centre Mémoire et Vieillissement de l’Université de Californie, San Francisco (UCSF) et à l’Université de São Paulo : “(...) tous les individus qui accumulent de l’amyloïde ne connaîtront pas systématiquement de déclin clinique. Doivent-ils alors être soumis à des traitements coûteux et invasifs ? De plus, baser un diagnostic uniquement sur des tests imparfaits (car tous ces biomarqueurs restent très imparfaits par rapport à la neuropathologie) est un risque d’ignorer la nécessité d’une évaluation clinique. On se retrouverait à traiter les gens sur la base d’un examen, et non pas sur celle d’une approche holistique de la maladie.”

Maladie d’Alzheimer : les 10 principaux axes de recherche sur le diagnostic

Selon la Fondation Vaincre Alzheimer, nous avons à disposition dix pistes de recherche sur le diagnostic de la maladie d’Alzheimer afin d’accélérer le parcours et d’améliorer la prise en charge du patient :

1. l’imagerie multimodale ;
2. l’aide de l’intelligence artificielle ;
3. l’imagerie rétinienne ;
4. le TEP Scan ;
5. l’électroencéphalogramme ;
6. les outils digitaux ;
7. l’oculométrie ;
8. l’utilisation des fluides corporels : le sang, le liquide céphalo-rachidien et les autres fluides biologiques comme l’urine ou encore les larmes.

“Le développement de biomarqueurs sanguins, d’outils digitaux et de modèles d’IA permettra d’identifier les meilleurs répondeurs aux traitements, tout en minimisant les risques secondaires”, indique-t-elle. “Cependant, le manque actuel de moyens financiers freine ces progrès, tant dans le secteur privé que public. Mais l’arrivée de futurs traitements pourrait susciter l’espoir d’une relance du soutien financier de la part des investisseurs, en particulier pour les structures privées, en faveur du développement de nouvelles méthodes de diagnostic précoce.”

Chaque année en France, 225.000 nouveaux cas de la maladie d’Alzheimer sont diagnostiqués mais la Fondation précise qu’il y a un malade sur deux ne l’est pas ou qui l’est mal.