Six nouvelles mutations génétiques de prédisposition au cancer de l’ovaire ont été découvertes, portant leur nombre à 18. Des résultats publiés dans Nature Genetics qui vont permettre d’affiner les tests prédictifs.

Après le facteur malchance ou plutôt l’origine inconnue des cancers, voici le grand retour de la génétique. Avec de nouveaux gènes découverts dans le cancer de l’ovaire. Dans ce type de cancer, qui est la quatrième cause de décès par cancer chez la femme en France, le facteur de risque le plus important est génétique. Environ 10% des cas surviennent dans un contexte de prédisposition génétique et ils sont alors souvent liés à une mutation des gènes BRCA1 ou 2. Des mutations devenues très connues depuis que l’actrice américaine Angelina Jolie qui en était porteuse s’est fait retirer les deux seins, pour éviter un éventuel développement d’un cancer du sein.

Presque 70.000 femmes

Une étude internationale publiée le 11 janvier dans Nature Genetics a identifié six nouvelles mutations génétiques de prédisposition au cancer de l’ovaire. Cela porte ainsi le nombre de mutations connues à 18, commente le Pr Georgia Chenevix-Trench, responsable du programme sur le cancer au QIMR Berghofer à Herston (Australie). Les auteurs de l’étude ont évalué l’association avec le risque de cancer de l’ovaire de 11 millions de mutations génétiques chez presque 70.000 femmes. Certaines étaient atteintes ou non d’un cancer de l’ovaire, d’autres avaient des antécédents familiaux, d’autres encore étaient porteuses des mutations BRCA1 ou 2.

Un impact plus "subtil" que BRCA1 et 2 

L’analyse a permis d’identifier six nouvelles mutations génétiques de prédisposition au cancer de l’ovaire. Ces mutations « ont un impact plus subtil que les mutations BRCA1 et BRCA2 », commente le Pr Chenevix-Trench. Il précise que, prises individuellement, les mutations identifiées n’augmentent que faiblement le risque de cancer de l’ovaire. Mais si une femme est porteuse d’un grand nombre d’entre elles, son risque est aussi élevé qu’avec les mutations BRCA1 et BRCA2.

Cette découverte va permettre d’affiner les tests de prédiction du cancer de l’ovaire pour les patientes porteuses de mutations BRCA1 et BRCA2. La prochaine étape des recherches sera de découvrir comment ces mutations fonctionnent individuellement et ensemble. Les chercheurs australiens qui conduisent ce programme sont engagés dans une plus grosse étude visant à doubler le nombre connu de mutations génétiques de prédisposition au cancer de l’ovaire.