Il frappe les adultes de 40 ans environ, et se manifeste d’abord par des douleurs au niveau du cou et des maux de tête inhabituels. Trois gènes ont été associés à l’AVC du jeune adulte.

Un mal de tête inhabituel, une douleur au niveau du cou : ce sont les deux principaux signes de l’AVC du sujet jeune, aussi connu comme la dissection des artères cervicales. Peu fréquente, cette maladie n’en est pas moins grave, et reste mal connue. Des chercheurs du CHRU de Lille (Nord) et de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) ont découvert un gène associé à cette déchirure des artères cervicales. Leurs résultats sont parus dans Nature Genetics.

Une dissection qui survient vers 40 ans

Une équipe internationale a analysé le génome de 2 052 patients atteints de dissection des artères cervicales, et celui de 17 064 sujets sains (contrôles). Les comparaisons ont mis en évidence l’influence de 3 gènes. Dans le premier, PHACTR1, une forme est associée à une réduction du risque d’AVC du jeune adulte, mais aussi de migraines et d’infarctus du myocarde. Deux autres gènes sont potentiellement associés à la possibilité d’une dissection : LRP1 - déjà lié à la migraine et l’anévrisme de l’aorte abdominale, et le gène LNX1.

Ces résultats sont importants car la dissection des artères cervicales est une cause majeure d’AVC chez le sujet jeune, c’est-à-dire de 40 ans environ. Elle se caractérise par un saignement dans l’épaisseur de la paroi des artères carotides ou vertébrales. Ce saignement « déchire » l’artère dans sa longueur, sans rompre le vaisseau. Un hématome se forme et, peu à peu, diminue le diamètre de l’artère pour finir par l’obstruer, ce qui provoque l’AVC.

Des patients sans facteur de risque

La dissection des artères cervicales est une maladie peu fréquente (2,5 à 3 cas pour 100 000 habitants), mais elle est sous-estimée, selon l’Inserm. De plus, il est difficile de la diagnostiquer, et donc de la prévenir. « Face à la difficulté diagnostique et à la gravité de cette maladie, la caractérisation du gène de susceptibilité génétique PHACTR1 permettra de mieux comprendre les mécanismes d’apparition de ces dissections », analyse Stéphanie Debette, neurologue et auteur principal de l’étude.

Les pistes lancées par cette étude sont en effet intéressantes pour identifier les personnes à risque. Car pour le moment, les causes de la dissection des artères reste inconnue : les patients qui en souffrent sont jeunes, ne présentent ni contexte familial ni maladie héréditaire. Seuls des facteurs co-existent, comme les migraines, l’hypertension artérielle, les infections ou les traumatismes récents (port de charges lourdes, chute, étirements cervicaux, coups à la nuque…)… mais ils ne sont repérés qu’après-coup.