Des médecins ont découvert une nouvelle maladie. Affectant à la fois le coeur et l'intestin, la pathologie serait due à une mutation génétique rare.

Des médecins et des chercheurs canadiens ont découvert une nouvelle maladie : la dysrythmie intestinale et auriculaire chronique (DIAC), une pathologie qui touche à la fois les intestins et le cœur. Elle se manifeste par des ralentissements de battements de cœur et une altération des mouvements péristaltiques (1) de l’intestin. Selon les chercheurs, dont l’étude est publiée dans la revue Nature Genetics, la maladie serait due à une mutation génétique rare. Ces derniers en déduisent que cette mutation « réduirait la protection de certaines cellules nerveuses et musculaires de l’intestin et du cœur, provoquant ainsi une accélération de leur cycle de réplication et leur vieillissement prématuré.»

Stimulateur cardiaque
Cette maladie génétique survient dès l’enfance. « Les symptômes sont sévères et les traitements très invasifs. » affirme le Dr Philippe Chetaille, cardiologue pédiatre et chercheur au CHU de Québec. Dans un cas sur deux, l’implantation d’un stimulateur cardiaque se révèle nécessaire. Les patients peuvent aussi être contraints de se nourrir par voie intraveineuse. Dans les cas les plus graves, une intervention chirurgicale au niveau des intestins est nécessaire. Les médecins qui ont identifié cette maladie mettent actuellement un test en place afin de le dépister. « Ce test permettra d’identifier avec certitude le syndrome chez les personnes atteintes », affirme le Dr Andelfinger. 

Une mutation qui ne date pas d’hier
Pour parvenir à ces découvertes, les chercheurs ont étudié l’ADN de patients d’origine canadienne-française souffrant à la fois de troubles cardiaques et de troubles gastro-intestinaux. Ces derniers ont identifié une mutation génétique du gène SGLO1 dans l’ADN de tous ces patients. «  Pour être absolument certains du rôle de cette mutation, nous nous sommes aussi assurés qu’elle était absente chez les personnes ne présentant que des troubles cardio-vasculaire ou gastro-intestinaux » précise le Dr Gregor Andelfinger cardiologue pédiatre et chercheur au CHU Sainte-Justine (Canada.) Par ailleurs, un chercheur néerlandais a obtenu le même résultat en étudiant des poissons zèbres présentant une mutation du gène SGLO1.

 Une mutation qui remonterait…à l’époque des vikings. Les chercheurs estiment en effet que le gène SGOL1 a fait son apparition au 12^ème siècle.

(1) Contractions qui permettent le transit intestinal