Une mutation génétique permettrait à l'oganisme de s'adapter à la raréfaction de l'oxygène en haute altitude. Une découverte qui pourrait avoir des retombées dans le traitament de l'insuffisance cardiaque.

Qu’on se trouve au niveau de la mer, au sommet du mont Blanc ou de l’Everest, le pourcentage d’oxygène dans l'air est identique, mais la diminution de la pression atmosphérique en altitude diminue la quantité d'oxygène disponible. Pour pallier cette hypoxie d’altitude, l’organisme des habitants des régions montagneuses s’est adapté grâce à une modification génétique, révèle une étude publiée ce lundi dans la revue scientifique PNAS.

« C'est la première fois qu'on démontre qu’un gène impliqué dans l'adaptation à la haute altitude est essentiel pour protéger les fonctions cardiaques en hypoxie modérée ou sévère, même au niveau de la mer », affirme Gabriel Haddad, professeur de pédiatrie à l'hôpital des enfants Rady à San Diego, et auteur de l’étude.

Pour mener leurs travaux, les chercheurs américains de l’université de Californie et de l’école de médecine de San Diego ont séquencé en entier le génome d’Ethiopiens vivant dans des hauts plateaux depuis des générations. Ils ont alors identifié le gène EDNRB comme candidat pour expliquer la tolérance de cette population au manque d’oxygène. En effet, chez ces personnes, ce gène s’exprime très peu. La protéine codée par ce gène est donc présente en faible quantité.

Une piste pour traiter l'insuffisance cardiaque

Pour vérifier leur hypothèse, les chercheurs ont utilisé un modèle de souris portant la même mutation que les Ethiopiens vivant en haute altitude. Ils ont alors observé qu’en condition d’hypoxie extrême – c'est-à-dire avec encore moins d'oxygène qu’au sommet de l’Everest –, les souris mutées ont présenté de meilleures performances que les souris non modifiées. Le débit cardiaque de ces dernières a diminué de près de la moitié. Elles étaient donc incapables de maintenir leur pression artérielle et aucune d’elles n’a survécu à ces conditions, alors que les souris modifiées ont maintenu le rythme cardiaque et la pression artérielle leur permettant de délivrer de l’oxygène aux organes vitaux, comme le cœur ou le cerveau.

« L’idée de réduire l’expression du gène EDNRB pour aider les cellules et les tissus à mieux endurer l’hypoxie est séduisante et peut mener à de nouvelles thérapies pour traiter l’insuffisance cardiaque dans le futur », indique Tsering Stobdan, en charge du projet. D’ailleurs, le Pr Gabriel Haddad et son équipe testent actuellement des médicaments inhibant ENDRB.