Mucoviscidose : la maladie peut causer une perte d’odorat

Des chercheurs confirment un lien direct entre la mucoviscidose et la perte d’odorat.

Les troubles de l’odorat observés chez certains patients atteints de la mucoviscidose ont enfin une explication, grâce au travail d’une équipe de recherche internationale, pilotée par INRAE et incluant le CNRS. Ces scientifiques ont mis en évidence un lien entre la maladie génétique héréditaire et la perte d’odorat.

Leurs travaux ont été publiés dans la revue Science Advances, le 28 février 2025.

Mucoviscidose : le gène CFTR mis en cause dans la perte d’odorat

Pour mieux comprendre la diminution de l’odorat observée certaines personnes atteintes de mucoviscidose, les scientifiques ont réalisé des tests olfactifs chez des patients touchés par la maladie et analysé des tissus prélevés dans les fosses nasales grâce à des écouvillons. Les résultats révèlent une perte de sensibilité aux odeurs et une faible abondance de cellules basales globuleuses (qui permettent la régénération des tissus) et de neurones olfactifs.

L’équipe a ensuite voulu déterminer si le gène CFTR, connu pour son rôle dans la mucoviscidose, pouvait être responsable des troubles olfactifs. Elle a ainsi mené des tests sur des cochons atteints de mucoviscidose et dont le gène CFTR avait été inactivé. "Ces porcs avaient comme les humains une capacité réduite à répondre aux odeurs. Le prélèvement de tissus nasaux a aussi montré une perte des cellules impliquées dans la réparation des tissus et une perte de neurones olfactifs, ainsi que des malformations au niveau de zones cérébrales impliquées dans l’odorat”, écrivent les chercheurs dans un communiqué de l’INRAE.

Mucoviscidose : une découverte qui pourrait améliorer la prise en charge

Après avoir réuni et analysé l’ensemble des données obtenues au cours des tests, les chercheurs ont conclu que la perte d’olfaction est une conséquence directe de la mucoviscidose, indépendamment de l’inflammation chronique des voies aériennes supérieures.

Selon eux, cette découverte ouvre “la voie vers une meilleure compréhension de la maladie” et aide à “prendre en compte cette perte d’odorat et améliorer la qualité de vie des patients”.

Les progrès thérapeutiques de ces dernières années ont permis d'augmenter l'espérance de vie des malades de 30 à plus de 55 ans. Toutefois, des recherches - à l’exemple de celle-ci - sont encore nécessaires pour améliorer leurs conditions de vie et surtout pour trouver un moyen de vaincre cette pathologie mortelle. Chaque année, environ 200 nouveau-nés sont diagnostiqués avec la mucoviscidose en France.