Tremblement essentiel : un trouble neurologique accessible au traitement

Le tremblement essentiel est un tremblement d’attitude, différent du tremblement de repos de la maladie de Parkinson, et qui s’aggrave lors d’un geste qui demande de la précision. Son retentissement personnel et social peut être réduit par le traitement qui peut combiner plusieurs procédures.

Le tremblement essentiel (TE) est un trouble du mouvement caractérisé par des mouvements involontaires, rythmiques et oscillatoires d'une partie du corps en mouvement (tremblement d’attitude). C'est l'un des troubles du mouvement les plus fréquent et il existe une prédisposition familiale. Cependant, sa prévalence est souvent sous-estimée car de nombreux patients ne consultent pas pour des tremblements qui restent parfois modérés. Une communication récente dans The JAMA a fait le point sur son traitement.

La physiopathologie du tremblement essentiel reste floue, bien que des études en IRM structurelle et fonctionnelle aient montré des lésions de la matière grise et blanche du cervelet et des altérations de la connectivité entre le cervelet et diverses régions corticales du cerveau.

Le tremblement essentiel n'est pas associé à une espérance de vie plus courte, mais peut être responsable de difficultés dans les activités de la vie quotidienne telles que manger, boire et écrire, ce qui peut entraîner une incapacité fonctionnelle et causer une gêne sociale. Les patients souffrant d'ET ont également un risque plus élevé de se voir diagnostiquer une maladie de Parkinson.

Un diagnostic clinique

Le diagnostic du tremblement essentiel est souvent établi par les médecins généralistes sur la base des antécédents familiaux et de l'examen clinique, révélant typiquement un tremblement d’attitude (et non de repos) des membres supérieurs, mais pouvant aussi impliquer la tête, la mâchoire, le cou ou la voix. Les patients atteints de tremblement essentiel ont un tremblement d’attitude, qui survient ou s’aggrave lors des mouvements volontaires du corps, incluant les tremblements posturaux, cinétiques et intentionnels.

Les tests diagnostiques incluent les évaluations des différents aspects du trouble :
• Tremblement postural : évalué en demandant aux patients de maintenir une position contre la gravité (bras tendus).
• Tremblement cinétique : identifié par des tests tels que toucher le nez avec le doigt.
• Tremblement intentionnel : augmente à mesure que la cible se rapproche.

Le tremblement essentiel est considéré comme un trouble du mouvement avec tremblement caractérisé par un tremblement d'attitude bilatéral et isolé des membres supérieurs, d'une durée d'au moins 3 ans, avec ou sans tremblement à d'autres endroits, tels que la tête, le larynx (tremblement de la voix) ou les membres inférieurs.

Le tremblement essentiel se manifeste souvent par d'autres signes neurologiques légers dont le diagnostic est incertain, tels qu'une légère ataxie, une posture anormale des membres ou des troubles de la mémoire. Cette présentation est classée comme "tremblement essentiel plus".

Les patients atteints de tremblement essentiel n'ont généralement pas de tremblement de repos, contrairement à ceux atteints de la maladie de Parkinson, qui ont également une bradykinésie, une rigidité et une hypophonie.

Des examens complémentaires, tels que l'imagerie cérébrale, ne sont indiqués qu'en présence de déficits neurologiques focaux pour écarter une cause structurelle des tremblements.

Différences avec la maladie de Parkinson

Le tremblement essentiel se manifeste principalement par un tremblement d'attitude, tandis que le tremblement parkinsonien est un tremblement de repos. La maladie de Parkinson s'accompagne souvent de rigidité, bradykinésie et problèmes posturaux. Les patients atteints de Parkinson répondent bien à la lévodopa, ce qui n'est pas le cas pour le tremblement essentiel.

D’autres diagnostics différentiels peuvent être évoqués, neurologiques (dystonie, tremblement cérébelleux, tumeurs intra-cérébrales), systémiques (hyperthyroïdie, tremblement psychogène) ou médicamenteux (bêta-agonistes, certains antidépresseurs, antipsychotiques).

Un traitement médicamenteux en cas de gêne au quotidien

Les traitements du tremblement essentiel visent à réduire la sévérité des tremblements et à améliorer la qualité de vie. Une thérapie occupationnelle et les dispositifs adaptatifs peuvent aider à gérer les symptômes. Les modifications du mode de vie, telles que la réduction de la caféine et l'évitement de l'alcool, peuvent également diminuer les tremblements.

Le traitement pharmacologique de première intention comprend le propranolol et la primidone. L'utilisation du propranolol réduit les tremblements des membres chez 50 à 70 % des patients. La primidone améliore la sévérité des tremblements, l'exécution des tâches et les activités de la vie quotidienne. L'association du propranolol et de la primidone peut être plus efficace que l'un ou l'autre médicament seul.

Le topiramate a diminué les tremblements et amélioré les activités de la vie quotidienne dans des essais, bien que les difficultés de concentration, les paresthésies et les nausées à des doses supérieures à 200 mg par jour limitent souvent l’adhérence au traitement.

Des injections de toxine botulique de type A peuvent être efficaces en cas d’atteinte de la voix, et de tremblement du menton et de la mâchoire. En outre, des essais cliniques randomisés chez des patients réfractaires aux médicaments par voie orale montrent que l'injection de toxine botulique dans les muscles de l'avant-bras ou du cou diminue les tremblements des membres supérieurs mais n'entraîne pas d'amélioration fonctionnelle et n'a qu’un effet modeste sur les tremblements horizontaux de la tête.

Pour les cas réfractaires, des procédures telles que la stimulation cérébrale profonde ou la thalamotomie guidée par IRM peuvent être envisagées. Ces interventions ciblent le thalamus pour réduire les tremblements avec des effets secondaires minimaux.

Conclusion

Le tremblement essentiel est un trouble du mouvement courant qui peut entraîner une invalidité fonctionnelle significative. Une prise en charge efficace inclut une combinaison de thérapies non pharmacologiques, de médicaments et, dans les cas réfractaires, d'interventions chirurgicales. Les patients dont le diagnostic est incertain ou qui ne répondent pas aux traitements médicamenteux devraient être orientés vers un spécialiste des troubles du mouvement pour une prise en charge plus spécialisée.