SMA
Amyotrophie spinale : les personnes atteintes peuvent aussi souffrir de lésions hépatiques
L’amyotrophie spinale (SMA) peut déclencher la maladie du foie gras. Explications.
Une nouvelle étude internationale a révélé que les personnes atteintes d’amyotrophie spinale (SMA) courent un risque plus élevé de développer une stéatose hépatique (ou "maladie du foie gras").
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale (SMA) et la maladie du foie gras ?
La SMA est une maladie génétique rare qui empêche l'organisme de produire une protéine essentielle pour les nerfs contrôlant les mouvements, ce qui entraine une faiblesse musculaire de plus en plus importante à mesure que le patient prend de l’âge.
"Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi® ", indique l’AFM-Téléthon sur son site."Il existe quatre formes d'amyotrophie spinale proximale, selon l’âge de début et la sévérité des symptômes. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent tôt, plus l'évolution de la maladie est sévère", complète l’association.
La maladie du foie gras est une affection dans laquelle la graisse s'accumule dans le foie, provoquant une inflammation, des lésions et dans les cas les plus extrêmes une cirrhose.
Amyotrophie spinale (SMA) et la maladie du foie gras : quel est leur lien ?
L'étude publiée dans le prestigieux Journal of Clinical Investigation a impliqué des cliniciens et des chercheurs de premier plan vivant à Singapour, aux États-Unis et en Écosse.
L'essai a révélé que la mutation génétique responsable de l'amyotrophie spinale réduit les niveaux de protéines dans les cellules hépatiques, ce qui nuit à leur capacité de décomposer et d'utiliser efficacement les graisses. Cette découverte explique pourquoi une maladie du foie gras peut apparaitre chez de très jeunes enfants atteints d’amyotrophie spinale, alors qu’elle met normalement des dizaines d’années à s’installer via une alimentation malsaine et un manque d’activité physique.
"Nos résultats montrent que les patients atteints d'amyotrophie spinale peuvent être exposés à d'autres problèmes de santé au fil du temps, car la mutation du gène de la SMA affecte également d'autres organes du corps, y compris le foie", a déclaré le Dr Crystal Yeo (National Neuroscience Institute).
"Comme les patients atteints d’amyotrophie spinale vivent de plus en plus longtemps, le fait de savoir que la SMA affecte d'autres organes peut modifier la façon dont les médecins surveillent et traitent cette pathologie", a également estimé le professeur Basil Darras (hôpital pour enfants de Boston).
