Des chercheurs ont découvert une nouvelle mutation génétique responsable de l’apparition d’orteil ou de doigt supplémentaire. Elle entraîne aussi une croissance anormale de la tête et des troubles oculaires. 

Des bébés peuvent naître avec un doigt ou un orteil supplémentaire. Des scientifiques britanniques ont découvert une nouvelle mutation génétique, responsable de cette malformation. Ces spécialistes de l’université de Leeds ont mis en lumière pour la première fois le lien entre cette mutation du gène MAX et la présence de doigt ou d’orteil supplémentaire. Les personnes porteuses souffrent aussi de problèmes de développement et de troubles oculaires. 

Doigts supplémentaires, tour de tête élargi et troubles oculaires : une mutation génétique en cause 

Publiée dans l’American Journal of Human Genetics, l’étude s’est intéressée à trois cas : "Trois individus présentant une combinaison rare de traits physiques, à savoir la polydactylie, et un tour de tête beaucoup plus grand que la moyenne, connu sous le nom de macrocéphalie", expliquent-ils. La polydactylie correspond au terme médical pour des doigts ou des orteils supplémentaires. Ces trois personnes avaient également un retard de développement des yeux, qui entraîne des problèmes de vision pendant l’enfance. Les chercheurs ont comparé l’ADN de ces individus et ont découvert qu’ils étaient tous porteurs d'une mutation génétique commune, à l’origine de ces malformations congénitales. "Actuellement, il n’existe aucun traitement pour ces patients, prévient le Dr James Poulter, chercheur en neurosciences moléculaires et co-directeur de l’étude. Cela signifie que nos recherches sur les maladies rares sont importantes non seulement pour nous aider à mieux les comprendre, mais également pour identifier des moyens potentiels de les traiter."

Une molécule pourrait agir contre les symptômes de cette mutation génétique 

En l’occurrence, le scientifique et son équipe ont découvert une molécule prometteuse : elle pourrait être la base d’un traitement pour soigner certains des symptômes neurologiques de la maladie. "Ce médicament fait déjà l’objet d’essais cliniques pour un autre trouble, ce qui signifie que nous pourrions accélérer ce processus pour ces patients si nos recherches révèlent que le médicament inverse certains des effets de la mutation, poursuit le spécialiste. Cela veut dire aussi que d’autres patients présentant une combinaison similaire de caractéristiques peuvent être testés pour voir s’ils présentent la même variante que celle que nous avons identifiée dans notre étude." Si le traitement semble prometteur, les auteurs rappellent que des recherches plus approfondies sont nécessaires avant que les professionnels de santé ne puissent le considérer comme une option thérapeutique viable. 

Mutation génétique : un diagnostic primordial pour les familles 

Cependant, ils soulignent que leurs travaux pourraient d’ores et déjà aider de nombreux patients. "Ce sont des pathologies souvent sous-représentées qui ont un impact énorme sur les patients et leurs familles, rappelle le Dr Poulter. Ces familles traversent une odyssée diagnostique longue et complexe. Le temps écoulé entre la première visite chez le médecin lorsqu’ils étaient bébés et l’obtention d’un diagnostic peut dépasser 10 ans." Les chercheurs prévoient désormais de rechercher d’autres patients présentant des mutations du gène MAX pour mieux comprendre la maladie et déterminer si le traitement améliore les symptômes.